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Arthritis und Rheuma 2022; 42(05): 351-352
DOI: 10.1055/a-1855-4596
Kasuistik Kinderrheumatologie

Chronische Polyarthritis mit Beginn im 4. Lebensmonat

Authors

  • Anita Heinkele

    1   Klinikum Stuttgart, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Olgahospital

  • Friederike Blankenburg

    1   Klinikum Stuttgart, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Olgahospital

  • Mohammed Nashawi

    1   Klinikum Stuttgart, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Olgahospital

  • Anton Hospach

    1   Klinikum Stuttgart, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Olgahospital

  • Carsten Speckmann

    2   Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Zentrum für Chronische Immundefizienz – CCI

  • Stephan Ehl

    2   Universitätsklinikum Freiburg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Zentrum für Chronische Immundefizienz – CCI
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Die Diagnose einer juvenilen idiopathischen Arthritis basiert auf dem Vorliegen einer persistierenden Arthritis nach sorgfältigem Ausschluss anderer Erkrankungen. Im vorliegenden Fall berichten wir über eine Patientin, bei der es bereits im Alter von 4 Monaten zu einer ausgeprägten Polyarthritis gekommen ist. Laborchemisch zeigten sich eine Anämie, eine Thrombozytose bei normalen Leukozyten, eine Hypergammaglobulinämie und erhöhte Entzündungswerte. Bei anhaltender Symptomatik wurde unter der Verdachtsdiagnose einer seronegativen Polyarthritis eine kurzdauernde Therapie mit Steroiden und MTX begonnen. Dies zeigte nur wenig Effekt. Im weiteren Verlauf entwickelte das Mädchen ein Exanthem im Gesichts- und Brustbereich. Aufgrund der ungewöhnlich frühen Manifestation einer schweren therapierefraktären Polyarthritis wurde eine molekulargenetische Untersuchung veranlasst (whole-exome sequencing – WES). Hierbei konnte eine Variante im CTLA4-Gen (CTLA4 c.416 A > G; p.Tyr139Cys heterozygot) nachgewiesen werden, welche als pathogenetisch relevant eingestuft wurde. Unter dem initialen Therapieversuch mit Abatacept kam es zu keiner wesentlichen Besserung der Symptomatik. Daraufhin Umstellung auf Rituximab. Nachdem auch hierunter keine ausreichende Verbesserung eintrat, musste eine Stammzelltransplantation durchgeführt werden. Seither ist das Mädchen klinisch beschwerdefrei.



Publication History

Article published online:
05 November 2022

© 2022. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

 

  • Literatur

  • 1 Oven M. et al Preponderance of CTLA4 Variation Associated with autosomal Dominant Immune Dysregulation in the MYPPPY Motif. Frontiers in Immunology, Case Report. Published: 23. July 2019
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  • 2 Qi Jiang. et al Function and Role of regulatory T Cells in Rheumatoid Arthritis. Frontiers in Immunology, Review. doi: 10.3389/fImmu.2021.626193
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