ZUSAMMENFASSUNG
Das kongenitale nephrotische Syndrom (CNS) ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen,
die durch eine Proteinurie im nephrotischen Bereich, eine Hypalbuminämie und Ödeme
gekennzeichnet sind und sich bereits intrauterin oder während der ersten 3 Lebensmonate
manifestieren. Die Hauptursache für CNS sind genetische Defekte in den Podozyten.
In seltenen Fällen kann das CNS jedoch auch durch angeborene Infektionen oder eine
mütterliche Autoimmunerkrankung verursacht werden. Die Behandlung von CNS ist sehr
komplex, da die Patient*innen zu schweren Komplikationen wie hämodynamischen Instabilitäten,
Infektionen, Thrombosen, Wachstumsstörungen und Nierenversagen neigen. Im April 2021
wurden die neuen europäischen Konsensusempfehlungen der ERKnet-ESPN-Arbeitsgruppe
veröffentlicht. In dieser Konsenserklärung haben Experten des Europäischen Referenznetzwerks
für Nierenkrankheiten (ERKNet) und der Europäischen Gesellschaft für Pädiatrische
Nephrologie (ESPN) die aktuellen Empfehlungen für die Behandlung des CNS, einschließlich
des Einsatzes von Renin-Angiotensin-Aldosteron-System-Hemmern, Diuretika, Antikoagulation
und Infektionsprophylaxe bewertet. Als Grundpfeiler der Behandlung gilt eine an den
klinischen Schweregrad der Erkrankung angepasste Therapie, mit dem Ziel, einen ausgeglichenen
Flüssigkeitshaushalt sowie eine adäquate Ernährung aufrechtzuerhalten und Komplikationen
zu vermeiden. Es wird von einer routinemäßigen frühen Nephrektomie abgeraten. Dieser
Beitrag ist ein Leitfaden nach den aktuellen diagnostischen sowie therapeutischen
Empfehlungen der Konsensusgruppe.