Download PDF
Fortschr Neurol Psychiatr 2022; 90(09): 416-420
DOI: 10.1055/a-1771-6273
Diskussion

Diagnostik der Alzheimer-Demenz bei Menschen mit einem Down-Syndrom nach ICD, DSM-V und A/T/N-Klassifikation

Diagnosing Alzheimer Dementia in People with Down Syndrome in Accordance with ICD, DSM V and A/T/N System
Georg Nübling
1   Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany
2   Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), Standort München, Germany
,
Olivia Wagemann
1   Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany
2   Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), Standort München, Germany
,
Sandra V. Loosli
1   Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany
,
Elisabeth Wlasich
1   Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany
,
Adrian Danek
1   Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany
,
Johannes Levin
1   Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Germany
2   Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), Standort München, Germany
3   Munich Cluster for Systems Neurology (SyNergy), München, Germany
› Author Affiliations Funding Diese Studie wurde unterstützt durch die VERUM Stiftung für Verhalten und Umwelt.
› Further Information
    Permissions and Reprints

Zusammenfassung

Viele Menschen mit einem Down-Syndrom (DS) haben aufgrund der Lokalisation des Amyloid Precursor Protein (APP)-Gens auf Chromosom 21 eine Triplikation des APP-Gens und daher ein sehr hohes Risiko, an einer DS-assoziierten Alzheimer-Demenz (DS-AD) zu erkranken. Die Diagnosestellung der DS-AD stellt eine besondere Herausforderung dar, zum einen aufgrund vielfältiger Manifestationsformen von Gedächtnisstörungen bis hin zu Verhaltensauffälligkeiten wie Rückzug und Aggression, zum anderen aufgrund zahlreicher Differentialdiagnosen. Zur systematischen Erfassung stehen aktuell die Diagnosesysteme ICD-10, DSM-V sowie das bei Menschen mit einer intellektuellen Beeinträchtigung noch wenig etablierte A(Amyloid)/T(Tau)/N(Neurodegeneration) System zur Verfügung. In diesem Diskussionsbeitrag sollen verschiedene Aspekte der Diagnostik unter spezieller Berücksichtigung der etablierten Klassifikationssysteme einschließlich eines Ausblicks auf ICD-11 diskutiert und ein Algorithmus zur standardisierten Diagnosefindung vorgeschlagen werden.

Abstract

Due to a triplication of the amyloid precursor protein (APP) gene on chromosome 21, most people with Down’s Syndrome (DS) are at high risk of developing an Alzheimer type of dementia associated with Down’s Syndrome (DS-AD). The diagnostic process of DS-AD is challenging due to the high variability of symptoms ranging from memory deficits to social withdrawal or aggression, as well as a broad spectrum of differential diagnoses. Currently, ICD-10, DSM-V and the novel A(amyloid)/T(tau)/N (neurodegeneration) system are available for classifying dementia, although DS-AD is not represented as a specific entity in any of these systems. Here, we discuss challenges in arriving at a diagnosis of Alzheimer dementia in people with DS in accordance with these diagnostic systems.

Schlüsselwörter

Down-Syndrom - Alzheimer-Demenz - Trisomie 21

Key words

Trisomy 21 - Down syndrome - Alzheimer dementia


Publication History

Received: 06 October 2021

Accepted: 01 February 2022

Article published online:
23 March 2022

© 2022. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

 

  • Literatur

  • 1 de Graaf G, Buckley F, Skotko BG. Estimation of the number of people with Down syndrome in Europe. Eur J Hum Genet 2021; 29: 402-10.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 2 McCarron M, McCallion P, Reilly E, Dunne P, Carroll R, Mulryan N. A prospective 20-year longitudinal follow-up of dementia in persons with Down syndrome. J Intellect Disabil Res 2017; 61: 843-52.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 3 Prasher VP. Age-specific prevalence, thyroid dysfunction and depressive symptomatology in adults with Down syndrome and dementia. International Journal of Geriatric Psychiatry 1995; 10: 25-31
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 4 Visser FE, Aldenkamp AP, van Huffelen AC, Kuilman M, Overweg J, van Wijk J. Prospective study of the prevalence of Alzheimer-type dementia in institutionalized individuals with Down syndrome. Am J Ment Retard 1997; 101: 400-412
    PubMedGoogle Scholar
  • 5 Tyrrell J, Cosgrave M, McCarron M, McPherson J, Calvert J, Kelly A. et al. Dementia in people with Down's syndrome. Int J Geriatr Psychiatry 2001; 16: 1168-1174
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 6 Oliver C, Crayton L, Holland A, Hall S, Bradbury J. A four year prospective study of age-related cognitive change in adults with Down's syndrome. Psychol Med 1998; 28: 1365-1377
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 7 Fonseca LM, Padilla C, Jones E, Neale N, Haddad GG, Mattar GP. et al. Amnestic and non-amnestic symptoms of dementia: An international study of Alzheimer's disease in people with Down's syndrome. Int J Geriatr Psychiatry 2020; 35: 650-661
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 8 Lautarescu BA, Holland AJ, Zaman SH. The Early Presentation of Dementia in People with Down Syndrome: a Systematic Review of Longitudinal Studies. Neuropsychol Rev 2017; 27: 31-45
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 9 Falkai P, Wittchen H-U. Diagnostisches und Statistisches Manual Psychischer Störungen DSM-5. Göttingen: Hogrefe Verlag GmbH & Co. KG; 2018
    CrossrefGoogle Scholar
  • 10 Auhuber T. ICD-10-GM 2021 Alphabetisches Verzeichnis: Internationale statistische Klassifikation der Krankheiten und verwandter Gesundheitsprobleme, 10. Revision – German Modification. Deutscher Ärzteverlag; 2020
    Google Scholar
  • 11 Sheehan R, Sinai A, Bass N, Blatchford P, Bohnen I, Bonell S. et al. Dementia diagnostic criteria in Down syndrome. Int J Geriatr Psychiatry 2015; 30: 857-863
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 12 Jack CR, Bennett DA, Blennow K, Carrillo MC, Feldman HH, Frisoni GB. et al. A/T/N: An unbiased descriptive classification scheme for Alzheimer disease biomarkers. Neurology. 2016; 87: 539-547
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 13 Bateman RJ, Xiong C, Benzinger TL, Fagan AM, Goate A, Fox NC. et al. Clinical and biomarker changes in dominantly inherited Alzheimer's disease. N Engl J Med 2012; 367: 795-804
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 14 Hanseeuw BJ, Betensky RA, Jacobs HIL, Schultz AP, Sepulcre J, Becker JA. et al. Association of Amyloid and Tau With Cognition in Preclinical Alzheimer Disease: A Longitudinal Study. JAMA Neurol 2019; 76: 915-924
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 15 Fortea J, Vilaplana E, Carmona-Iragui M, Benejam B, Videla L, Barroeta I. et al. Clinical and biomarker changes of Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome: a cross-sectional study. Lancet 2020; 395: 1988-1997
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 16 Carmona-Iragui M, Alcolea D, Barroeta I, Videla L, Munoz L, Van Pelt KL. et al. Diagnostic and prognostic performance and longitudinal changes in plasma neurofilament light chain concentrations in adults with Down syndrome: a cohort study. Lancet Neurol 2021; 20: 605-14.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 17 Eady N, Sheehan R, Rantell K, Sinai A, Bernal J, Bohnen I. et al. Impact of cholinesterase inhibitors or memantine on survival in adults with Down syndrome and dementia: clinical cohort study. Br J Psychiatry 2018; 212: 155-60.
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 18 https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-accelerated-approval-alzheimers-drug
    PubMed
  • 19 Cummings J, Salloway S. Aducanumab: Appropriate use recommendations. Alzheimers Dement. 2021
    PubMedGoogle Scholar