Zusammenfassung
Wir berichten über 2 Geschwister mit hyperphosphatämischer familiärer tumoraler Kalzinose
(HFTC). Die Symptomatik dieser sehr seltenen autosomal rezessiven Erkrankung kann
Grund für eine Vorstellung beim Kinderrheumatologen sein. Patienten mit HFTC entwickeln
ektope Kalzifikationen im periartikulären Subkutangewebe mit teilweise erheblicher
funktioneller Beeinträchtigung. Häufig liegt außerdem eine diaphysäre Hyperostose
langer Röhrenknochen mit starken lokalen Schmerzen vor. Radiologisch kann dabei an
eine Osteomyelitis oder einen malignen Knochenprozess gedacht werden. Die Erkrankung
beruht auf Mutationen in den Genen FGF23, GALNT3 oder KL. Dies führt zu einer beeinträchtigten
Funktion von FGF23 in der Niere, mit dem Ergebnis einer Hyperphosphatämie und eines
erhöhten Kalzium-Phosphat-Produktes. Zur Behandlung werden phosphatarme Diät und Phosphatbinder
sowie Azetazolamid und Probenecid mit sehr variablem und oft unzureichendem Ergebnis
eingesetzt. Der Einsatz von Calcitonin als mögliche therapeutische Option wird diskutiert.
Die Behandlung von HFTC ist eine Herausforderung, zukünftige Konzepte könnten den
Einsatz von rekombinantem FGF23 oder anderer Rezeptoragonisten beinhalten.
Summary
We report 2 siblings with hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis (HFTC). The
symptomatology of this very rare autosomal recessive disease may lead to a consultation
with a pediatric rheumatologist. Patients with HFTC develop ectopic calcifications
in the periarticular subcutaneous tissue, that may be seriously disabling. Moreover
disphyseal hyperostosis of long bones can yield severe local pain. Radiologically,
osteomyelitis and malignant bone disease may be considered, respectively. The disease
is caused by mutations in the genes FGF23, GALNT3 or KL, which lead to an impaired
function of FGF23 in the kidney, resulting in hyperphosphatemia and an elevated calcium-phosphate
product. Therapeutically, low phosphate diet and phosphate binders as well as acetazolamide
and probenecid are used with highly variable and often unsatisfying results. The use
of calcitonin as potential therapeutic option is discussed. Treatment of HFTC is challenging,
future therapeutic efforts may include the use of recombinant FGF23 or other receptor
agonists.
Schlüsselwörter
Kalzinose - Calcitonin - Hyperphosphatämie - FGF23
Keywords
Calcinosis - Calcitonin - hyperphosphatemia - FGF23
