Schmerzen, Bewegungseinschränkungen und entzündliche Veränderungen am Gelenk – immer eine Arthritis?

Zusammenfassung

Schmerzhafte Bewegungseinschränkungen und Gelenkschwellungen, der Nachweis von entzündlichen Veränderungen in der Sonografie oder Kernspintomografie sowie unauffällige laborchemische Untersuchungen sind typische Befunde der juvenilen idiopathischen Arthritis. Allerdings müssen in der differenzialdiagnostischen Abklärung von Arthropathien auch sehr seltene, nicht entzündliche hereditäre Skelettdysplasien in Betracht gezogen werden. Wir berichten über 3 Patienten aus 2 Familien mit einer multiplen epiphysären Dysplasie Typ 4 (MED4). Zwei der Patienten wurden unter dem Verdacht auf ein primär entzündliches Geschehen zunächst antiinflammatorisch behandelt. Die entzündlichen Veränderungen stellten sich jedoch als sekundär, infolge einer bereits fortgeschrittenen Osteoarthrose, heraus. Exemplarisch werden weitere, primär nicht entzündliche Skelettdysplasien vorgestellt, welche sich im Kindes- und Jugendalter manifestieren und mit einem initial normalen Längenwachstum, unauffälligen Körperproportionen, einer unauffälligen Facies sowie einer normalen kognitiven Entwicklung einhergehen.

Summary

Joint pain, a decreased range of motion and swelling are the hallmarks of arthritis. In conjunction with inflammatory findings on ultrasound or magnetic resonance imaging and normal laboratory markers, these symptoms often lead to a diagnosis of juvenile idiopathic arthritis. The diagnostic workup of arthropathies however, also includes very rare, non inflammatory hereditary bone dysplasias. We report on 3 patients from 2 families with multiple epiphyseal dysplasia type 4 (MED4). Two of these patients were initially treated with anti-inflammatory medication for suspected juvenile idiopathic arthritis. However, the joint inflammation occurred secondary to the advanced osteoarthritis. Examples of further non-inflammatory bone dysplasias will be given, which present in childhood or adolescence with normal growth and body proportions, as well as normal facies and cognitive development.

Schlüsselwörter

Multiple epiphysäre Dysplasie - juvenile idiopathische Arthritis - Skelettdysplasie - hereditäre Arthropathie - Osteoarthrose

Keywords

Multiple epiphyseal dysplasia - juvenile idiopathic arthritis - bone dysplasia - hereditary arthropathy - osteoarthritis

• Literatur

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