Zum Beitrag „Neue Therapieoption für akute hepatische Porphyrien“

In ihrem Beitrag „Neue Therapieoption für akute hepatische Porphyrien“ [1] beschreiben Stölzel und Schuppan die Entwicklung von Givosiran und berichten ausführlich über Wirksamkeit und Sicherheit dieser neuen Substanz. Viele Patienten mit akuten Porphyrien weisen chronische Beschwerden auf, die ihre Lebensqualität wesentlich beeinträchtigen [2]. Bei einzelnen Patienten ist in dieser Situation die Gabe von Hämarginat sehr hilfreich, bei anderen jedoch nicht. Für die bessere Behandlung der akuten Porphyrien bietet sich eigentlich die Enzymersatztherapie an; da es in einer klinischen Studie jedoch nicht gelang, das rekombinante Enzym in die Leber zu „dirigieren“, wurde dieser Ansatz aufgegeben.

Publication History

Article published online:
26 November 2021

• Literatur

• 1 Stölzel U, Schuppan D. Neue Therapieoption für akute hepatische Porphyrien. Dtsch Med Wochenschr 2021; 146: 955-958
• 2 Bronisch O, Stauch T, Haverkamp T. et al. Acute porphyrias: a German monocentric study of the biochemical, molecular genetic and clinical data of 62 families. Ann Hematol 2019; 98: 2683-2691
• 3 Lazareth H, Poli A, Bignon Y. et al. Renal function decline under therapy with small interfering RNA silencing ALAS1 for acute intermittent porphyria. Kidney Int Rep 2021; 6: 1904-1911
• 4 Petrides PE, Klein M, Schuhmann E. et al. Severe homocysteinemia in two Givosiran treated porphyria patients: is free heme deficiency the culprit?. Ann Hematol 2021; 100: 1685-1693
• 5 Ricci A, Marcacci M, Cuoghi C. et al. Hyperhomocysteinemia in patients with acute porphyrias: a possible effect of ALAS1 modulation by siRNA therapy and its control by vitamin supplementation. Eur J Intern Med 2021; DOI: 10.1016/j.ejim.2021.06.023.
• 6 Figueras J, Wijngaard R, Garcia-Villoria J. et al. Dysregulation of homocysteine homeostasis in acute intermittent porphyria patients receiving heme arginate or Givosiran. J Inherit Metab Dis 2021; DOI: 10.1002/jimd.12391.