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DOI: 10.1055/a-1541-7912
Übersicht über die klinischen Merkmale des Li-Fraumeni Syndroms und die aktuelle europäische Leitlinie des ERN GENTURIS
Article in several languages: English | deutsch
Zusammenfassung
Patienten mit einem Tumor-Risiko-Syndrom haben ein deutlich erhöhtes Risiko, im Laufe des Lebens an Krebs zu erkranken. Hinweise auf ein Tumor-Risiko-Syndrom können eine positive Familienanamnese für Tumorerkrankungen oder ein ungewöhnlich frühes Erkrankungsalter geben. Die Diagnose eines Tumor-Risiko-Syndroms ermöglicht die Empfehlung eines risikoangepassten Tumor-Früherkennungs-Programms für den Patienten und die (asymptomatischen) Risikopersonen in der Familie. Hierdurch können mögliche Tumoren früh erkannt und somit fortgeschrittene Tumorerkrankungen häufig verhindert werden. Das Li-Fraumeni Syndrom geht mit einem deutlich erhöhten Risiko insbesondere für Sarkome und Brustkrebs einher, häufig wird es bei den Betroffenen jedoch klinisch nicht diagnostiziert. Dieser Artikel gibt einen Überblick über das klinische Bild, die genetischen Ursachen sowie die Besonderheiten in der Diagnostik und Versorgung der Patienten mit einem Li-Fraumeni Syndrom. Die Initiative resultiert aus dem europäischen Referenznetzwerk GENTURIS, das sich die Verbesserung der Erfassung und Versorgung von Patienten mit Tumor-Risiko-Syndromen zur Aufgabe gemacht hat. Ein erster Schritt ist die aktuelle Veröffentlichung einer europäischen Leitlinie für das Li-Fraumeni Syndrom, die hier zusammengefasst und im Kontext bestehender Empfehlungen diskutiert wird.
Publication History
Received: 17 March 2021
Accepted after revision: 29 June 2021
Article published online:
25 October 2021
© 2021. The Author(s). This is an open access article published by Thieme under the terms of the Creative Commons Attribution-NonDerivative-NonCommercial License, permitting copying and reproduction so long as the original work is given appropriate credit. Contents may not be used for commecial purposes, or adapted, remixed, transformed or built upon. (https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)
Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany
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