MRT-Befunde bei Neuronaler Ceroidlipofuszinose

Die neuronalen Ceroidlipofuszinosen (NCL) stellen die häufigste Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen im Kindesalter dar. Die amerikanische Arzneimittelbehörde hat kürzlich ein neues Medikament zur Behandlung der NCL2 zugelassen und auch zur Gentherapie bei NCL3 und NCL6 laufen derzeit klinische Studien. Entscheidend für eine erfolgreiche Therapie ist eine frühzeitige Diagnose und Typisierung der NCL, z. B. über eine MRT-Untersuchung.

Fazit

Mit einer Ausnahme zeigten alle Patienten die für die NCL typischen MRT-Befunde; dabei sind abnorme Signalintensitäten in der tiefen weißen Substanz, der Capsula interna oder dem Pons offenbar häufiger als bisher angenommen. Hyperintensitäten in den insulären/subinsulären Regionen hingegen wurden hier erstmals bei der NCL beschrieben. Um den Erfolg neuartiger Therapien, wie sie derzeit in Studien getestet werden oder auch schon zur Verfügung stehen, zu gewährleisten, muss die Zeitverzögerung zwischen Erkrankungsbeginn und Diagnosestellung reduziert werden. Neben einer neurologischen und genetischen Untersuchung sind MRT-Aufnahmen dafür von größter Wichtigkeit.

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Article published online:
17 May 2021