Hereditäre Nierentumore – einfach abgeklärt mit ToSCaNA

Zusammenfassung

Hintergrund In den letzten Jahren konnten große Fortschritte in der Diagnose und Differenzierung verschiedenster hereditärer Syndrome mit Prädisposition für Nierentumore erzielt werden.

Aktuelle Lehrmeinung ist, dass 5–8% aller Nierentumore auf einer hereditären Prädisposition beruhen. Diese Zahl wird in der Realität wahrscheinlich deutlich höher liegen, da die genetischen Komponenten vieler Nierentumore noch nicht abschließend erforscht und verstanden sind.

Hereditäre Nierentumore zeigen in der Regel zwei charakteristische Eigenschaften:

Während das durchschnittliche Diagnosealter sporadischer Nierenzellkarzinome bei 64 Jahren liegt, sind Patienten mit hereditärer Tumorgenese bei Diagnosestellung durchschnittlich 20 Jahre jünger. Weiterhin treten diese Tumore oft multilokulär bzw. bilateral auf.

Hieraus ergibt sich die Notwendigkeit eines speziellen Managements mit erweiterter Beratung bei diesen jungen Nierentumorpatienten.

In der Literatur sind diverse Artikel über hereditäre Syndrome mit Nierenbeteiligung publiziert, die jedoch zumeist den Focus auf die einzelnen Syndrome legen.

Ziel dieses Artikels ist es dem behandelnden Urologen eine kompakte Übersicht mit einem praktischen Diagnostikleitfaden zu den häufigsten hereditären Syndromen mit Nierenbeteiligung an die Hand zu geben und so die Primärdiagnostik und -behandlung dieser Patienten und ihrer Familien zu optimieren.

Material und Methoden Wir führten hierzu eine Literaturrecherche zu den 5 wichtigsten hereditären Syndromen mit Nierenbeteiligung durch und fassten die Ergebnisse in einer übersichtlichen Tabelle zusammen.

Darüber hinaus erstellten wir das Akronym ToSCaNA, welches die wichtigsten extrarenalen Manifestationen dieser Syndrome zusammenfasst.

Hieraus erarbeiteten wir einen Workflow eines sinnvollen Behandlungspfades.

Ergebnisse Insgesamt handelt es sich bei hereditären Nierentumoren um eine seltene Entität, die in high-volume Zentren eine relevante Größe darstellen können.

Denjenigen, die selten mit diesen Tumoren zu tun haben, bietet sowohl das Akronym als auch der Flowchart eine einfache Hilfestellung im klinischen Alltag.

Eine möglichst frühe Identifikation und Diagnostik der Betroffenen und ihrer Angehörigen ermöglicht es, die Patienten frühzeitig der richtigen Therapie und Früherkennung zuzuführen und evtl. ebenfalls betroffene Angehörige zu identifizieren/therapieren.

Schlussfolgerung Ein früher Krankheitsbeginn sowie ein bilaterales/multifokales Auftreten von Nierentumoren im klinischen Alltag sollten dringend an eine hereditäre Genese denken lassen.

Dieser Anfangsverdacht kann dann mittels des Akkronyms ToSCaNA erhärtet und schließlich über den vorgeschlagenen Workflow weiter abgeklärt werden.

Abstract

Background In recent years great improvements in the diagnosis and differentiation of hereditary syndroms with predisposition for kidney cancer have been achieved. It has been assumed that 5–8% of all kidney cancer have a hereditary origin. In reality, this number will probably be much higher as many genetic aspects of kidney cancer are still not entirely known. Hereditary kidney cancer usually shows two characteristic properties: While the median age of diagnosis of sporadic renal cell carcinoma is 64 years, patients with a hereditary tumor predisposition are about 20 years younger at the time of diagnosis. Additionally, their tumors often occur multifocal/bilateral. Therefore, a special management with extended diagnostics is necessary for these young kidney cancer patients. In literature many reports on hereditary syndromes with kidney cancer predisposition exist. Though, these papers usually put their focus on single syndromes rather than on the aspects of kidney cancer. The goal of this article is to present the practicing urologist with a compact overview of the most important hereditary syndromes with kidney cancer predisposition and by this improve the primary diagnostic and treatment of renal cancer patients and their relatives.

Material/Methods We conducted a literature search on the five most important hereditary syndromes with kidney cancer association and summarized the results in a chart. Additionally, we formed the acronym ToSCaNA combining the most important extrarenal manifestations of the syndromes. Based on this data, a diagnostic workflow and treatment path was established.

Results All in all, hereditary kidney cancer is a rare entity, which nonetheless could present as a significant number in high-volume centers. For doctors who scarcely get in contact with these types of tumors, the acronym and workflow could pose a valuable asset for their clinical diagnostic portfolio. An early identification and diagnostic work-up of affected patients and their relatives is crucial for appropriate treatment and surveillance and allows the identification/treatment of additionally affected relatives.

Conclusion In patients with young age of onset and multifocal/bilateral occurrence of kidney cancer, hereditary syndromes should always be considered. The initial suspicion of a hereditary genesis of the cancer can be further evaluated by the acronym ToSCaNA and the presented workflow.

Schlüsselwörter

Hereditäres Nierenzellkarzinom - von Hippel-Lindau - Birt-Hogg-Dubé

Keywords

Hereditary renal cell carcinoma - kidney cancer - von Hippel-Lindau - Birt-Hogg-Dubé

Publication History

Received: 19 March 2021

Accepted after revision: 08 August 2021

Article published online:
20 October 2021

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