Zusammenfassung
Einleitung Bei der Osteopetrose handelt es sich um eine seltene
hereditäre Knochenerkrankung, bei der es durch eine Störung des
Knorpel-Knochenstoffwechsels zu einer pathologischen Anhäufung der
Knochenmatrix mit Sklerosierung des Markraums und konsekutiver
Verdrängung des blutbildenden Knochenmarks kommt. Bei der
autosomal-dominant vererbten Osteopetrose Typ 2 (ADOII) handelt es sich um eine
langsam verlaufende Form, die mit einer erhöhten
Frakturgefährdung einhergeht.
Fallbeschreibung und Ergebnisse Wir berichten über eine
80-jährige Patientin mit akut aufgetretenen, immobilisierenden
lumbosakralen Schmerzen ohne vorangegangenes Trauma. Anamnestisch ergab sich
kein Anhalt für das Vorliegen eines Malignoms, eine Osteoporose war
nicht bekannt. Laborchemisch fand sich ein Vitamin D Mangel und eine
erhöhte alkalische Phosphatase, der Calciumwert lag im Normbereich, eine
Anämie oder Thrombozytopenie waren nicht nachweisbar. Die Sonographie
des Abdomens war bis auf eine leichte Splenomegalie unauffällig. Zur
weiteren Abklärung der Schmerzen erfolgten konventionelle
Röntgenaufnahmen, ein CT sowie ein MRT der LWS und des Beckens. Des
Weiteren erfolgten a.p. Röntgenaufnahmen der rechten Hüfte und
Schulter. In der LWS zeigte sich eine charakteristische 3-Schichtung der
Wirbelkörper mit Mehrsklerosierung der Grund- und Deckplatten, die
sogenannten Sandwichwirbel, ohne Anhalt für eine Fraktur. In den
Beckenaufnahmen zeigte sich eine ausgeprägte Dichtezunahme mit diffusen,
inhomogenen Sklerosierungen sowie abgelaufenen Frakturen im vorderen Beckenring.
Ein „Knochen im Knochen“ – Bild fand sich im Caput
humeri und Caput femoris. Als schmerzursächlich fanden sich eine
beidseitige komplexe Fraktur des Os sacrum sowie Frakturen im vorderen
Beckenring in den CT-Schnittbildern. In der zusätzlich
durchgeführten Knochenmineralgehaltsbestimmung mittels spinaler QCT und
CTXA der Hüften fand sich ein stark erhöhter
Knochenmineralgehalt. Die Patientin wurde schmerztherapeutisch eingestellt,
schmerzadaptiert mobilisiert und physiotherapeutisch behandelt. Hierunter fand
sich eine deutliche Schmerzreduktion von initial VAS 8 auf VAS 3. Mit einer
Verbesserung des Barthel-Index von 35 auf 75 Punkte konnte die Patientin nach
3-wöchiger multimodaler Komplextherapie in die häusliche
Umgebung entlassen werden. Der bestehende Vitamin D Mangel wurde auf
> 30 ng/ml substituiert.
Diskussion Passend zu einer ADOII fand sich bei unserer Patientin eine
deutlich erhöhte Knochenmasse und -dichte mit inhomogenen
knöchernen Sklerosierungen. Die Beckeninsuffizienzfrakturen waren
Ausdruck des erhöhten Frakturrisikos einer ADOII und ursächlich
für die immobilisierenden Schmerzen. Da es unter konservativer Therapie
zu einer deutlichen Schmerzreduktion kam, und die Patientin mobilisiert werden
konnte, wurde von einer interventionellen oder osteosynthetischen Versorgung der
Frakturen abgesehen.
Abstract
Introduction Osteopetrosis is a rare hereditary bone disease, in which a
disorder of cartilage-bone metabolism leads to a pathological accumulation of
the bone matrix, with sclerosis of the medullary space and consecutive
displacement of the hematopoietic medullary cavity. The autosomal-dominant
inherited osteopetrosis type 2 (ADOII) is a slowly progressing form with an
increased risk of fractures.
Case description and results We report on an 80-year-old woman who was
suffering from acute immobilizing lumbosacral pain, without prior trauma. Her
medical history did not provide any evidence to suggest the presence of a
malignant tumour or osteoporosis. Laboratory tests revealed a vitamin D
deficiency and elevated alkaline phosphatase, calcium was within the normal
range, while anaemia or thrombocytopenia were not detectable. Abdominal
ultrasound was normal, apart from a mild splenomegaly. For further clarification
of the pain, conventional radiographs were prepared, and CT and MRI scans of the
lumbar spine and of the pelvis were performed. In addition a.p. radiographs of
the right hip and shoulder were prepared. A characteristic 3-layer appearance of
the vertebral bodies with increased sclerosis of the base and cover plates,
so-called sandwich vertebrae, was seen in the lumbar spine, without evidence of
a fracture. The pelvic images showed a pronounced increase in density, with
diffuse, inhomogeneous scleroses as well as old fractures in the anterior pelvic
ring. A “bone-in-bone” - picture was found in the caput humeri
and caput femoris. As a cause of the pain, a bilateral complex fracture of the
sacrum as well as fractures in the anterior pelvic ring were found in the CT
images. The additionally performed determination of bone mineral content by
spinal QCT and CTXA of the hips revealed a strongly elevated bone mineral
content. The patient was started on pain management and pain-adapted
mobilization, and treated with physiotherapy. This led to a marked pain
reduction from VAS 8 initially to VAS 3. With an improvement in the Barthel
scale from 35 to 75 points, it was possible to discharge the patient back home
after 3 weeks of multimodal complex therapy. The existing vitamin D deficiency
was substituted to > 30 ng/ml.
Discussion Consistent with an ADOII, our patient was found to have a
markedly elevated bone mass and density, with inhomogeneous osseous scleroses.
The pelvic insufficiency fractures, as an expression of an increased risk of
fractures in ADOII, were responsible for the immobilizing pain. Since there was
a marked reduction in pain under conservative therapy and the patient could be
mobilized, an interventional or osteosynthetic treatment of the fractures was
done without.
Schlüsselwörter Albers-Schönberg-Krankheit - Beckeninsuffizienzfraktur - immobilisierende Schmerzen - Marmorknochenkrankheit - Osteopetrose - sakrale Insuffizienzfraktur - Sandwichwirbel
Keywords Albers-Schönberg disease - pelvic insufficiency fracture - immobilizing pain - marble bone disease - osteopetrosis - sacral insufficiency fracture - sandwich vertebrae
