Kommentar

10.1055/a-1402-5154In der Entstehung des kolorektalen Karzinoms (KRK) liegt in ca. 15% eine hohe Mikrosatelliteninstabilität (MSI-H) zugrunde. Diese wird entweder durch eine Keimbahnmutation in den Mismatch-Reparatur-Genen (MMR; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) im Rahmen eines Lynch-Syndroms oder durch eine sporadische Promotormethylierung von MLH1 verursacht. Die Inzidenz der MSI-H ist stadienabhängig und nimmt mit fortschreitendem Stadium ab. In frühen Stadien weisen fast 25% der Patienten eine MSI-H auf, im Stadium IV unter 5% [1]. Die Häufigkeit von Karzinomen mit MSI-H steigt mit zunehmendem Alter und ist bei Frauen sowie bei rechtsseitigen Tumoren erhöht. Durch eine immunhistochemische Analyse der MMR-Proteine oder eine Fragmentlängenanalyse mittels PCR und neuerdings durch Next Generation Sequencing-(NGS-)Methoden lässt sich indirekt bzw. direkt diese Mikrosatelliteninstabilität aus Tumormaterial nachweisen.

Publication History

Article published online:
14 June 2021

• Literatur

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