ZUSAMMENFASSUNG
Primäre Immundefekte sind seltene angeborene Erkrankungen, die lange Zeit vor allem
durch eine erhöhte Infektanfälligkeit und das Auftreten schwerer und opportunistischer
Infektionen charakterisiert waren. In den letzten Jahren wurden aber zunehmend primäre
Immundefekte identifiziert, bei denen die Immundysregulation im Vordergrund steht
und die durch Autoimmunität und Autoinflammation gekennzeichnet sind. Chronische Arthritiden
und andere rheumatologische Symptome können dabei nicht nur als Komplikation der Immundefekte
auftreten, sondern auch eines der charakteristischen Krankheits-definierenden Symptome
darstellen. Gerade im Kindes- und Jugendalter kann die rheumatologische Manifestation
zudem als erstes klinisches Symptom des zugrunde liegenden Immundefekts auftreten.
Daher ist in der Kinder- und Jugendrheumatologie ein grundlegendes Wissen über primäre
Immundefekte unabdingbar. Im folgenden Übersichtsartikel soll ein Überblick über primäre
Immundefekte, die mit rheumatologischen Symptomen einhergehen können, gegeben werden.
Ein besonderer Fokus liegt dabei auf kürzlich charakterisierten neuen Immundefekten,
bei denen die Autoimmunität häufig im Vordergrund steht.
SUMMARY
Primary immunodeficiencies are rare diseases generally characterized by increased
susceptibility to infections. In contrast to this definition, over the last years
several primary immunodeficiency syndromes were identified that mainly present with
immune dysregulation, namely autoimmunity and autoinflammation, as major manifestations.
In some cases, chronic arthritis and other rheumatological phenomena might be the
most important symptom in these immunodeficiencies. Especially in children and teenagers,
rheumatological symptoms can also be the first and, at time of diagnosis, only symptom
of the underlying immune dysregulation. Therefore, pediatric rheumatologists should
provide a basic knowledge about primary immunodeficiencies. This review comprises
recent updates on primary immunodeficiencies with immune dysregulation and rheumatological
manifestations.
Schlüsselwörter Primärer Immundefekt - Immundysregulation - Lymphoproliferation - CVID
Keywords Primary immunodeficiency - immune dysregulation - lymphoproliferation - CVID
