Hyperinsulinismus: Genetische Testung bei erhöhtem Geburtsgewicht ohne Gestationsdiabetes

Hyperinsulinismus (HI) ist die häufigste Ursache neonataler Hypoglykämie und gekennzeichnet durch eine fehlregulierte Insulinsekretion der ß-Zellen des Pankreas. Da die Neugeborenen bleibende neurologische Schäden davontragen können, ist die rasche Unterscheidung zwischen transientem und persistierendem HI entscheidend. Die Studie ging der Frage nach, welche klinischen und biochemischen Merkmale die Differenzierung ermöglichen.

Fazit

Die Autorinnen fanden in ihrer Analyse eine deutliche Assoziation mit einem persistierenden HI bei erhöhtem Geburtsgewicht, ohne dass die Mutter einen Gestationsdiabetes aufwies. Bei diesen Neugeborenen halten sie wegen der deutlichen Auswirkungen auf das Outcome frühe genetische Tests auf kongenitale Formen des HI für erforderlich. Zur Einschätzung des Kosten-Nutzen-Verhältnisses früher genetischer Testung und ihres Einflusses auf die Krankenhausaufenthaltsdauer und langfristige Folgeschäden des HI sei weitere Forschung erforderlich.

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Article published online:
22 February 2021