Download PDF
Aktuelle Kardiologie 2020; 9(04): 363-369
DOI: 10.1055/a-1200-1404
Kurzübersicht

Familiäre Hypercholesterinämie in Deutschland

Familial Hypercholesterolemia in Germany
Nina Schmidt
1   CaRe High, D•A•CH-Gesellschaft Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen e. V., Mannheim
,
Gerald Klose
2   Prof. Klose, Gemeinschaftspraxis für Innere Medizin, Gastroenterologie und Kardiologie Beckenbauer & Maierhof, Bremen
,
Ulrike Schatz
3   Abteilung für Innere Medizin III, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden
,
Ulrich Laufs
4   Klinik und Poliklinik für Kardiologie, Universitätsklinikum Leipzig
,
Winfried März
5   CaRe High, D•A•CH Gesellschaft Prävention von Herz-Kreislauf-Erkrankungen e. V., Hamburg
6   V. Medizinische Klinik, Ruprecht-Karls-Universität Heidelberg Medizinische Fakultät Mannheim, Mannheim
7   Klinisches Institut für Medizinische und Chemische Labordiagnostik, Medizinische Universität Graz, Österreich
8   Synlab Akademie, Synlab Holding Deutschland GmbH, Mannheim und Augsburg
› Author Affiliations
› Further Information
Also available at
    Permissions and Reprints

Zusammenfassung

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige, erbliche Störung im Cholesterinstoffwechsel. Sie kommt in ihrer heterozygoten Ausprägung mit einer Häufigkeit um 1 : 300 in der deutschen Bevölkerung vor, wird aber in der Regel zu selten und zu spät diagnostiziert. Das hohe kardiovaskuläre Risiko der Betroffenen kann durch eine frühzeitige medikamentöse Therapie reduziert werden. Die Verdachtsdiagnose wird anhand von klinischen Merkmalen wie erhöhte LDL-Cholesterinwerte und kutane Zeichen (Xanthome, Xanthelasmen) sowie einer auffälligen Eigen- und Familienanamnese gestellt und durch eine molekulargenetische Analyse gesichert. Innerhalb betroffener Familien ist ein Kaskadenscreening empfohlen. Die Therapie sollte entsprechend den bestehenden und aktualisierten Leitlinien erfolgen. In Deutschland wird die Versorgungssituation von FH-Patienten systematisch in einem Register (CaRe High-Register) erfasst. Erste Auswertungen zeigen, dass FH-Patienten in Deutschland weiterhin unterbehandelt sind.

Abstract

Familial hypercholesterolemia (FH) is a common, hereditary disorder of cholesterol metabolism. Heterozygous FH occurs with a frequency of ~ 1 : 300 in the German population but is usually diagnosed too rarely and too late. The high cardiovascular risk of those affected can be reduced by early drug therapy. The suspected diagnosis is made based on clinical features such as elevated LDL cholesterol levels and cutaneous signs (xanthomas, xanthelasmas) as well as a conspicuous family history and is confirmed by molecular genetic analysis. Cascade screening is possible within affected families. Therapy should be performed according to existing and updated guidelines. In Germany, the care situation of FH patients is systematically recorded in a registry (CaRe High-Register). First evaluations show that FH patients in Germany are still undertreated.

Was ist wichtig?

  • Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) wird in Deutschland zu selten und meist zu spät diagnostiziert.

  • Die Diagnose kann anhand klinischer Merkmale und der Eigen- und Familienanamnese gestellt werden und durch eine genetische Diagnostik gesichert werden.

  • Eine frühzeitige Therapie verringert das Risiko für kardiovaskuläre Folgeerkrankungen. Die Therapie sollte leitliniengerecht und zielwertorientiert erfolgen. In Deutschland stehen alle Therapiemöglichkeiten zur Verfügung.

  • Erste Daten des deutschen FH-Registers „CaRe High“ zeigen, dass FH-Patienten häufig untertherapiert sind.

Schlüsselwörter

LDL-Cholesterin - Herz-Kreislauf-Erkrankung - familiäre Hypercholesterinämie

Key words

LDL cholesterol - cardiovascular disease - familial hypercholesterolemia


Publication History

Article published online:
14 August 2020

© 2020. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag KG
Stuttgart · New York

 

  • Literatur

  • 1 Schmidt N, Schmidt B, Dressel A. et al. Familial hypercholesterolemia in primary care in Germany. Diabetes and cardiovascular risk evaluation: Targets and Essential Data for Commitment of Treatment (DETECT) study. Atherosclerosis 2017; 266: 24-30
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 2 Versmissen J, Oosterveer DM, Yazdanpanah M. et al. Efficacy of statins in familial hypercholesterolaemia: a long term cohort study. BMJ 2008; 337: a2423
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 3 Luirink IK, Wiegman A, Kusters DM. et al. 20-Year Follow-up of Statins in Children with Familial Hypercholesterolemia. N Engl J Med 2019; 381: 1547-1556
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 4 Ray K. Failure to identify FH results in worse survival compared with people with an FH diagnosis – PACE-CME. Im Internet (Stand: 11.06.2020): https://pace-cme.org/2019/05/29/failure-to-identify-fh-results-in-worse-survival-compared-with-people-with-an-fh-diagnosis/
    PubMedGoogle Scholar
  • 5 NICE. Familial hypercholesterolaemia: identification and management. Clinical guideline (CG71). Im Internet (Stand: 11.06.2020): http://www.nice.org.uk/guidance/CG71
    PubMedGoogle Scholar
  • 6 Schmidt N, Grammer T, Gouni-Berthold I. et al. CaRe high – Cascade screening and registry for high cholesterol in Germany. Atheroscler Suppl 2017; 30: 72-76
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 7 Klose G, Laufs U, März W. et al. Familial hypercholesterolemia: developments in diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int 2014; 111: 523-529
    PubMedGoogle Scholar
  • 8 Schmidt N, Dressel A, Grammer TB. et al. Lipid-modifying therapy and low-density lipoprotein cholesterol goal attainment in patients with familial hypercholesterolemia in Germany: The CaReHigh Registry. Atherosclerosis 2018; 277: 314-322
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 9 Klose G, Schmidt N, März W. Familiäre Hypercholesterinämie: Diagnostik, Screening und Implementierung leitliniengerechter Therapie. herzmedizin, H 01 2020. Im Internet (Stand: 26.06.2020): https://med-search.info/mgof-xaveropp/praxis-zeitschriften/start.xav%23__praxis-zeitschriften__//[@attr_id='HM-2020-01-0007-.pdf']__1593163342559
    PubMedGoogle Scholar
  • 10 Khera AV, Won HH, Peloso GM. et al. Diagnostic Yield and Clinical Utility of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients With Severe Hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol 2016; 67: 2578-2589
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 11 Catapano AL, Graham I, De Backer G. et al. 2016 ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias. Eur Heart J 2016; 37: 2999-3058
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 12 European Association for Cardiovascular Prevention & Rehabilitation. Reiner Z, Catapano AL, De Backer G. et al. ESC/EAS Guidelines for the Management of Dyslipidaemias: The Task Force for the Management of Dyslipidaemias of the European Society of Cardiology (ESC) and the European Atherosclerosis Society (EAS). Eur Heart J 2011; 32: 1769-1818
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 13 Mach F, Baigent C, Catapano AL. et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J 2020; 41: 111-188
    CrossrefPubMedGoogle Scholar
  • 14 Laufs U, Scharnagl H, Halle M. et al. Treatment Options for Statin-Associated Muscle Symptoms. Dtsch Arztebl Int 2015; 112: 748-755
    PubMedGoogle Scholar
  • 15 Gemeinsamer Bundesausschuss. Beschluss. Arzneimittel-Richtlinie/Anlage XII: Evolocumab (Neubewertung aufgrund neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse). Im Internet (Stand: 26.06.2020): https://www.g-ba.de/beschluesse/3468/
    PubMedGoogle Scholar
  • 16 Schmidt N, Dressel A, Grammer TB. et al. Lipid-modifying therapy and low-density lipoprotein cholesterol goal attainment in patients with familial hypercholesterolemia in Germany: The CaReHigh Registry. Atherosclerosis 2018; 277: 314-322
    CrossrefPubMedGoogle Scholar