Rofo 2020; 192(12): 1205-1206
DOI: 10.1055/a-1167-8431
The Interesting Case

Das Mazabraud-Syndrom: Eine seltene Kombination intramuskulärer Myxome mit fibröser Dysplasie

Robin W. Wrazidlo
Radiologische Universitätsklinik, Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Germany
,
Saif Afat
Radiologische Universitätsklinik, Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Germany
,
Ahmed E. Othman
Radiologische Universitätsklinik, Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Germany
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Einleitung

Die fibröse Dysplasie (FD) ist eine benigne Ossifikationsstörung, bei der mineralisierter Knochen durch faseriges Bindegewebe ersetzt wird. Die Ursache der Erkrankung liegt in einer somatischen Mutation im GNAS-Gen. Röntgenmorphologisch typisch für die FD ist das Mattglasphänomen; betroffene Knochenabschnitte können zudem Deformierungen mit erhöhter Fragilität aufweisen. Es wird zwischen einer mono- und einer polyostotischen Form unterschieden. Treten – wie im hier vorgestellten Fall – im Rahmen der FD intramuskuläre Myxome auf, kann das sogenannte Mazabraud-Syndrom vorliegen. In einer multizentrischen Studie waren innerhalb einer kombinierten Kohorte von 1446 FD-Patienten 2,2 % betroffen, meist mit polyostotischem Befallsmuster [Majoor BCJ et al. J Bone Joint Surg Am 2019; 101(2): 160–168].



Publication History

Publication Date:
09 June 2020 (online)

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