Ophthalmogenetik: Einblicke in aktuelle Methoden der Diagnostik, Phänotypisierung und Therapie

Das diesjährige Schwerpunktheft ist das 4. von insgesamt 5 geplanten Heften als Grundlage für ein modernes deutschsprachiges Buch zur aktuellen Diagnostik, zu Genotyp-Phänoyp-Korrelationen und innovativen Therapieverfahren genetischer Augenerkrankungen sowie zur umfassenden Betreuung von Patienten und ihren Familien unter Einbeziehung von Patientenselbstorganisationen. Auch in diesem Jahr werden sowohl klinische als auch grundlagenorientierte Arbeiten vorgestellt. Die Genetik gewinnt in der Augenheilkunde zunehmend an Bedeutung, zum einen aufgrund des rasanten Wissenszuwachses auf diesem sehr dynamischen Gebiet, zum anderen aber auch in Anbetracht der neuen Weiterbildungsordnung für alle klinischen Fächer, die von der Bundesärztekammer 2018 verabschiedet wurde [1]. An deren konkreten Umsetzung arbeiten derzeit sowohl die Fachverbände – für die Augenheilkunde die Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft, deren Sektionen, die assoziierten Fachgesellschaften und der Berufsverband für Augenärzte in Deutschland – als auch die Landesärztekammern für die jeweiligen Bundesländer. Die neue Weiterbildungsordnung sieht für die Augenheilkunde wie auch für 14 weitere Fachdisziplinen vor, dass mit einem entsprechenden Curriculum in Zukunft alle Assistenzärztinnen und -ärzte während ihrer Weiterbildung die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung erwerben. Das Curriculum beruht auf der Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) über die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung der Gesellschaft für Humangenetik 2011 [2]. Voraussetzung für eine sachgerechte Betreuung und Beratung von Patienten mit genetischen Augenerkrankungen und deren Familie ist ein ausreichend breites und tiefes Wissen über diese Erkrankungen und insbesondere auch von Verlauf und Prognose.

• Literatur

• 1 Bundesärztekammer. (Muster-)Weiterbildungsordnung 2018. Im Internet: https://www.bundesaerztekammer.de/aerzte/aus-weiter-fortbildung/weiterbildung/muster-weiterbildungsordnung/ Stand 12.02.2020
• 2 Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) über die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG. Bundesgesundheitsbl 2011; 54: 1248-1256 doi:10.1007/s00103-011-1357-3
• 3 Gerth-Kahlert C, Koller S. Retinale Ziliopathien. Klin Monatsbl Augenheilkd 2018; 235: 264-272
• 4 Wolfrum U, Nagel-Wolfrum K. Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen. Klin Monatsbl Augenheilkd 2018; 235: 273-280
• 5 Preising MN, Pasquay C, Friedburg C. et al. Autosomal-rezessive Bestrophinopathie (ARB): klinische und molekulare Beschreibung zweier Patienten im Kindesalter. Klin Monatsbl Augenheilkd 2012; 229: 1009-1017
• 6 Brandl C, Weber BHF. Personalisierte Ophthalmologie – induzierte pluripotente Stammzellen als In-vitro-Modellsysteme für degenerative Netzhauterkrankungen. Klin Monatsbl Augenheilkd 2018; 235: 301-308
• 7 Preising MN, Bolz HJ. Die Segregationsanalyse bei erblichen Augenerkrankungen – akademisches Extra oder notwendiger Aufwand?. Klin Monatsbl Augenheilkd 2017; 234: 272-279
• 8 Lorenz B, Preising MN. Age matters – thoughts on a grading system for ABCA4 mutations. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol 2005; 243: 87-89
• 9 Bolz HJ. Next-Generation Sequencing: Quantensprung für Forschung und Diagnostik in der Ophthalmologie. Klin Monatsbl Augenheilkd 2017; 234: 280-288