Zystische Fibrose: zwei Jahre Neugeborenenscreening in Dänemark

Bevölkerungsschätzungen gehen davon aus, dass mehr als 160 000 Dänen gesunde Träger der für die Zystische Fibrose (CF) hauptsächlich verantwortlichen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)-Genmutation (F508del) sind. Im Jahr 2016 wurde die CF ins nationale dänische Neugeborenenscreening aufgenommen. Wissenschaftler berichten nun über die Ergebnisse der ersten beiden Screeningjahre.

Fazit

Zwei Jahre nach Aufnahme der CF in das dänische Neugeborenenscreening wurden ungefähr so viele betroffene Neugeborene identifiziert wie erwartet, schlussfolgern die Autoren. Eine CFSPID-Konstellation lag nur in wenigen Fällen vor, dagegen fanden sich mehr CF-Überträger als erwartet. Insgesamt, so ihr Fazit, führt das Screeningprogramm zu einer deutlichen Senkung des Diagnosealters, wodurch die Betroffenen eine frühzeitigere Therapie erhalten.

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Article published online:
27 May 2020