Syndromaler Minderwuchs: Diagnostik mit WES bei ehemaligen SGA-Neugeborenen

Die klinische Diagnostik bei ehemaligen SGA (small for gestational age)-Neugeborenen mit syndromalen Wachstumsstörungen ist herausfordernd. Fast 400 genetische Syndrome gehen mit pränatalen Wachstumsstörungen einher. Bei Wachstumsstörungen unbekannter Ätiologie hat die Sequenzierung des gesamten Genoms (whole exome sequencing [WES]) eine Trefferquote von 16–46 % gezeigt. Die Studie untersucht diese bei ehemaligen SGA-Neugeborenen.

Fazit

Laut Homma et al. erlaubt die WES die klinisch schwierige Diagnose syndromalen Minderwuchses. Die genetischen Ergebnisse können Zeit sparen, weil sie die diagnostische Odyssee mit zahlreichen Untersuchungen beenden. Eine genaue Diagnose sei für Therapieentscheidungen und korrekte Prognosen und für die Beratung der Betroffenen und ihrer Familien erforderlich. Ihre Ergebnisse sprächen, so die Autoren, dafür, bei ehemaligen SGA-Neugeborenen mit syndromalem Minderwuchs eine WES durchzuführen.

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Article published online:
27 May 2020