Aktuelle Rheumatologie 2020; 45(03): 237-244
DOI: 10.1055/a-1058-9738
Übersichtsarbeit

Rehabilitation seltener Erkrankungen: Ochronose/Alkaptonurie

Rehabilitation for Patients with Orphan Diseases: Ochronosis/Alkaptonuria
Martin Gehlen
1  Rheumatologie und Osteologie, Klinik DER FÜRSTENHOF, Bad Pyrmont
,
Karin Mahn
1  Rheumatologie und Osteologie, Klinik DER FÜRSTENHOF, Bad Pyrmont
,
Michael Schwarz-Eywill
1  Rheumatologie und Osteologie, Klinik DER FÜRSTENHOF, Bad Pyrmont
,
Lisa Gerß
1  Rheumatologie und Osteologie, Klinik DER FÜRSTENHOF, Bad Pyrmont
,
Ulrike Siebers-Renelt
2  Institut für Humangenetik, Universität Münster, Münster
,
Nuri Önder
3  Orthopädie und Unfallchirurgie, Sana Klinikum Hameln-Pyrmont, Hameln
4  Orthopädie und Osteologie, Klinik DER FÜRSTENHOF, Bad Pyrmont
,
Anna Maier
5  Abteilung für Rheumatologie, St. Josef Stift Sendenhorst, Sendenhorst
› Author Affiliations

Zusammenfassung

Eine Alkaptonurie ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die zu dem klinischen Bild der Ochronose führt. Durch einen genetisch terminierten Enzymdefekt treten bräunliche Pigmentablagerungen in bradytrophen Geweben auf. Klinisch stehen schwere degenerative Gelenk- und Wirbelsäulenveränderungen, eine Osteoporose und Herzklappenvitien im Vordergrund. Dieser Artikel gibt einen Überblick über klinische Manifestationen und multimodale Therapiemöglichkeiten im Rahmen einer stationären Rehabilitation.

Abstract

Alkaptonuria is an orphan disease leading to ochronosis. The underlying cause is a defect in an enzyme of the phenylalanine/tyrosine metabolism. Ochronotic pigment is deposited in bradytrophic tissue. This causes osteoarthritic joint and spine changes as well as a heart valve defect. This article gives an overview of the clinical manifestations and multimodal treatment options during inpatient rehabilitation.



Publication History

Publication Date:
10 March 2020 (online)

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Stuttgart · New York