Klin Padiatr 2020; 232(01): 29-32
DOI: 10.1055/a-1031-9679
Originalarbeit
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Gedeihstörung, Hyponatriämie, Hyperkaliämie – Differenzialdiagnostische Überlegungen einer seltenen genetischen Erkrankung

Failure to Thrive, Hyponatremia, Hyperkalemia – Differential Diagnostic Reflections of a Rare Genetic Disease
Andrea Tropschuh
1  Kliniken St. Elisabeth, Klinik für Kinder und Jugendliche, Neuburg an der Donau
,
Brigitte de Potzolli
1  Kliniken St. Elisabeth, Klinik für Kinder und Jugendliche, Neuburg an der Donau
,
Stephan Seeliger
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Publication History

Publication Date:
08 January 2020 (online)

Zusammenfassung

Der Pseudohypoaldosteronismus Typ I ist eine seltene genetische Erkrankung einer Mineralokortikoidresistenz, die sich typischerweise im Neugeborenenalter manifestiert. Die Patienten fallen durch eine Gedeihstörung, Dehydratation, Polyurie, Erbrechen, Hyperkaliämie, Hyponatriämie sowie gegebenenfalls einer metabolischen Azidose bei erhöhten Aldosteron – und Plasmareninwerten auf. Das Krankheitsbild wird in eine systemische und renale Form unterteilt. Bei der renalen Form besteht nach alleiniger Kochsalzsubstitution ab dem Kleinkindesalter eine Symptomfreiheit. Bei der systemischen Form können neben den Nieren auch Kolon, Lungen, Speichel- und Schweißdrüsen betroffen sein. Dabei zeigt sich eine Symptompersistenz bis in das Erwachsenenalter.

Abstract

Pseudohypoaldosteronism type I is a rare genetic disease of mineralocorticoid resistance that typically manifests in neonatal age. The patients are diagnosed with failure to thrive, dehydration, polyuria, vomiting, hyperkalemia, hyponatremia as well as potential metabolic acidosis accompanied by elevated values for serum aldosterone and renin. The disease is subdivided into a systemic and a renal type. Considering the renal type symptoms disappear in the toddler age group. The systemic type can -apart from the kidneys – affect colon, lungs, salivary and sweat glands. In that case symptoms persist until adulthood.