Partielle Lipodystrophie mit Verdacht auf Autoimmunerkrankung

Dargestellt wird der Fall eines 10-jährigen Jungen mit unklarer partieller Lipodystrophie im Bereich des Gesichtes, der im Rahmen des Innovationsfonds-Projektes TRANSLATE-NAMSE durch eine interdisziplinäre Fallkonferenz aufgeklärt werden konnte.

Das Versorgungsprojekt TRANSLATE-NAMSE strebt die bundesweite Verbesserung der medizinischen Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen an und wird aus dem Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) gefördert. Kern des Projektes bilden 9 universitäre Zentren für seltene Erkrankungen und 4 Institute für Humangenetik in Deutschland. Die gesetzlichen Krankenkassen AOK Nordost und BARMER sowie die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e. V. (ACHSE) unterstützen das Vorhaben. Ein wichtiger Bestandteil des Projekts ist die Organisation interdisziplinärer, gegebenenfalls multizentrischer standortübergreifender Fallkonferenzen und eine gezielte Durchführung innovativer genetischer Diagnostik. So werden einzelne zentrale Maßnahmen des Nationalen Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) Aktionsplans umgesetzt und eine beschleunigte präzise Diagnosestellung verfolgt (translate-namse.charite.de).

• Literatur

• 1 Misra A, Peethambaram A, Garg A. Clinical Features and Metabolic and Autoimmune Derangements in Acquired Partial Lipodystrophy.. Medicine 2004; 83 (01) 18-34. https://doi.org/10.1097/01.md.0000111061.69212.59
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