Die Mukopolysaccharidose Typ I (MPS I) ist eine seltene, autosomal-rezessiv erbliche
Speicherkrankheit, die auf einem Mangel des lysosomalen Enzyms α-L-Iduronidase (IDUA)
beruht. Da eine frühzeitige Therapie – Enzymsubstitution bzw. Stammzelltransplantation
– die Prognose der Betroffenen erheblich verbessert, wurde die MPS-I-Diagnostik vor
einigen Jahren in das US-Neugeborenenscreening aufgenommen. Wie leistungsfähig ist
ein 2-stufiger Test?
