Genetik der Körperhöhe

Zusammenfassung

Hintergrund Noch immer gründen heutige Analysen genetischer Zwillings- und Familienstudien auf mathematischen Ansätzen des frühen 20. Jahrhunderts, namentlich von Galton, Pearson und Fisher, und führen zu konventionellen Schätzwerten für die Heritabilität der Körperhöhe zwischen h² = 0,87 und h² = 0,93 bei Männern und zwischen h² = 0,68 und h² = 0,84 bei Frauen. Diese Werte sind wesentlich höher als moderne Schätzungen auf der Basis genomweiter Assoziationsstudien (GWAS), mit denen sich zwischen 12,3 % und 49 % der Körperhöhenvarianz im Erwachsenenalter erklären lassen. Diese so genannte „missing heritability“ gibt Anlass zu Missverständnissen.

Diskussion Wir nehmen eine biokulturelle Perspektive ein, um Entwicklungsmerkmale zu verstehen, die nur auf den ersten Blick erblich erscheinen. Innerhalb sozialer Gruppen dient Körpergröße als Signal. Kompetitive Wachstumsstrategien (competitive growth strategies) und strategische Wachstumsanpassungen (strategic growth adjustments) insbesondere im Hinblick auf die Gefahr, aus einer führenden sozialen Rolle verdrängt zu werden (threat of being displaced) sind bei sozialen Säugern beschrieben und spielen sehr wahrscheinlich auch in menschlichen Sozialstrukturen eine wesentliche Rolle. Die Körperhöhe eines Menschen hängt von der Körperhöhe anderer Mitglieder seiner Peer Group ab. Im vergangenen Jahrhundert wurden Körperhöhentrends von bis zu 20 cm in manchen Populationen beobachtet (säkulare Trends). Dies ist Ausdruck von phänotypischer Plastizität und war Galton, Pearson und Fisher unbekannt.

Schlussfolgerung Die beschriebene „missing heritability“ für Körperhöhe spiegelt die Diskrepanz zwischen moderner Wissenschaft und überholten Vermengungen von deterministischen und politischen Ideen des frühen 20. Jahrhunderts wider.

Abstract

Background Today’s analyses of genetic twin and family studies are still based on mathematical approaches of the early 20th century, namely by Galton, Pearson and Fisher, and lead to conventional estimates of the heritability of body height between h² = 0.87 and h² = 0.93 for men and between h² = 0.68 and h² = 0.84 for women. These values are significantly higher than modern estimates based on genome-wide association studies (GWAS), which explain between 12.3 % and 49 % of body height variance in adulthood. This so-called “missing heritability” gives rise to misunderstandings.

Discussion We take a biocultural perspective to understand developmental characteristics that appear hereditary only at first glance. Within social groups, height serves as a signal. Competitive growth strategies and strategic growth adjustments, especially with regard to the threat of being displaced, are described in social mammals and most likely also play an important role in human social structures. A person’s height depends on the height of other members of his peer group. In the last century, body height trends of up to 20 cm have been observed in some populations (secular trends). This is an expression of phenotypic plasticity, and was unknown to Galton, Pearson and Fisher.

Conclusion The missing heritability described for body height reflects the discrepancy between modern science and outdated conflations of deterministic and political ideas of the early 20th century.

Schlüsselwörter

Heritabilität - biokulturelle Perspektive - missing heredity - strategische Wachstumsanpassung - kompetitive Wachstumsstrategie

Key words

Heritability - biocultural perspective - missing heredity - strategic growth adjustment competitive growth strategies

• Literatur

• 1 Mackie EJ, Tatarczuch L, Mirams M. The skeleton: a multi-functional complex organ: the growth plate chondrocyte and endochondral ossification. J Endocrinol 2011; 211: 109-121
• 2 Andrade AC, Jee YH, Nilsson O. New Genetic Diagnoses of Short Stature Provide Insights into Local Regulation of Childhood Growth. Horm Res Paediatr 2017; 88: 22-37
• 3 Guan Y, Yang X, Yang W. et al. Mechanical activation of mammalian target of rapamycin pathway is required for cartilage development. FASEB J 2014; 10: 4470-81
• 4 Wikipedia. Heritabilität. Im Internet: https://de.wikipedia.org/wiki/Heritabilität Stand: 24.7.2019
• 5 Galton F. The History of Twins. As a Criterion of the Relative Powers of Nature and Nurture. Fraser’s Magazine 12 1875; 566-76
• 6 Galton F. Regression towards mediocrity in hereditary stature. J. Anthropol. Inst. Great Brit. Ireland 1886; 15: 246-263
• 7 Bogin B. Patterns of Human Growth 3rd edition, in preparation. 2019
• 8 Fisher RA. The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance. Transactions of the Royal Society of Edinburgh 1918; 52: 399-433
• 9 Neale M, Cardon L. Methodology for genetic studies of twins and families. Dordrecht: Kluwer Academic Publishers; 1992
• 10 Silventoinen K, Sammalisto S, Perola M. et al. Heritability of adult body height: a comparative study of twin cohorts in eight countries. Twin Res 2003; 5: 399-408
• 11 Zuk O, Hechter E, Sunyaev SR. et al. The mystery of missing heritability: Genetic interactions create phantom heritability. Proc Natl Acad Sci U S A 2012; 109: 1193-8
• 12 Visscher PM. Sizing up human height variation. Nature Genet 2008; 40: 489-490
• 13 Tyrrell J, Jones SE, Beaumont R. et al. Height, body mass index, and socioeconomic status: mendelian randomisation study in UK Biobank. BMJ 2016; 352: i582 doi: 10.1136/bmj.i582
• 14 Wainschtein P, Jain D, Yengo L. et al. Recovery of trait heritability from whole genome sequence data. Im Internet: https://www.biorxiv.org/content/biorxiv/early/2019/03/25/588020.full.pdf Stand: 17.07.2019
• 15 Yang J, Bakshi A, Zhu Z. et al. Genetic variance estimation with imputed variants finds negligible missing heritability for human height and body mass index. Nat Genet 2015; 47: 1114-20
• 16 Manolio TA, Collins FS, Cox NJ. et al. Finding the missing heritability of complex diseases. Nature 2009; 461: 747-53
• 17 Hermanussen M, Alt C, Staub K. et al. The impact of physical connectedness on body height in Swiss conscripts. Anthropol Anz 2014; 71: 313-27
• 18 Christakis NA, Fowler JH. The spread of obesity in a large social network over 32 years. N Engl J Med 2007; 357: 370-9
• 19 Christakis NA, Fowler JH. The collective dynamics of smoking in a large social network. N Engl J Med 2008; 358: 2249-58 doi: 10.1056/NEJMsa0706154
• 20 Rosenquist JN, Murabito J, Fowler JH. et al. The spread of alcohol consumption behavior in a large social network. Ann Intern Med 2010; 152: 426-33 W141. doi: 10.7326/0003–4819–152–7-201004060–00007
• 21 Bogin B, Hermanussen M, Scheffler C. As tall as my peers – similarity in body height between migrants and hosts. Anthropol Anz 2018; 74: 365-376
• 22 Clutton-Brock T. Mammal societies. Chichester, UK: Wiley; 2016
• 23 Huchard E, English S, Bell MB. et al. Competitive growth in a cooperative mammal. Nature 2016; 533: 532-534
• 24 Hermanussen M, Scheffler C. Stature signals status: The association of stature, status and perceived dominance – a thought experiment. Anthropol Anz 2016; 73: 265-274
• 25 Cinnirella F, Winter J. Size matters! Body height and labor market discrimination: a cross-European analysis. CESifo Working Paper Series 2009; 1-29
• 26 Boas F. Changes in the bodily form of descendants of immigrants. Amer Anthropol 1912; 14: 530-563
• 27 NCD Risk Factor Collaboration. A century of trends in adult human height (26.07.2016). Im Internet: https://elifesciences.org/articles/13410 Stand: 24.7.2019
• 28 Leonard W. Acclimatization. In The International Encyclopedia of Biological Anthropology: Wenda Trevathan. 2018
• 29 Kim H, Grueneberg A, Vazquez AI. et al. Will Big Data Close the Missing Heritability Gap?. Genetics 2017; 207: 1135-1145
• 30 Jelenkovic A, Sund R, Hur YM. et al. Genetic and environmental influences on height from infancy to early adulthood: An individual-based pooled analysis of 45 twin cohorts. Sci Rep 2016; 6: 28496