Neurologie up2date 2021; 4(01): 71-89
DOI: 10.1055/a-0956-2573
Bewegungsstörungen

Morbus Wilson – das Wichtigste ist: „daran zu denken“

Ulrike Reuner
,
Jürgen Dinger

Der Morbus Wilson ist eine seltene Erkrankung – frühzeitig erkannt und behandelt ist die Prognose günstig. Symptomfreiheit und normale Lebenserwartung sind realistische Therapieziele. Setzt die Behandlung zu spät ein, verbleiben oft Funktionsstörungen, auch in alltagsrelevantem Ausmaß. Unbehandelt verläuft die Erkrankung tödlich. Als „Chamäleonerkrankung“ ist der Morbus Wilson eine wichtige Differenzialdiagnose in vielen Fachbereichen.

Fazit

Take Home Message

Der Morbus Wilson manifestiert sich bis zur Pubertät überwiegend mit hepatischen Symptomen, nach der Pubertät und im Erwachsenenalter bestimmen in der Regel neurologische und psychiatrische Symptome das klinische Bild.

Fazit

Take Home Message

Der Morbus Wilson wird autosomal-rezessiv vererbt. Deshalb sollte bei klinisch begründetem Verdacht eine molekulargenetische Diagnostik veranlasst werden. Der Genort befindet sich auf dem langen Arm von Chromosom 13.

Kernaussagen
  • Der Morbus Wilson ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, der eine Störung des hepatischen Kupferstoffwechsels zugrunde liegt.

  • Frühzeitig erkannt und behandelt ist die Prognose in der Regel günstig, Symptomfreiheit und normale Lebenserwartung sind realistische Therapieziele.

  • Grundsätzlich werden eine überwiegend hepatische und eine überwiegend neurologische Verlaufsform unterschieden, selten sind rein psychiatrische Erstmanifestationen möglich. Häufig finden sich Mischformen.

  • Entscheidend für die Diagnosestellung ist, den Morbus Wilson überhaupt in die differenzialdiagnostischen Überlegungen einzubeziehen. Die Diagnose ist dann relativ einfach nach einem Stufenschema zu stellen:

    • Anamnese;

    • allgemein-klinischer, klinisch-neurologischer und psychischer Befund;

    • Labordiagnostik, insbesondere Untersuchung der Kupferstoffwechselparameter;

    • Untersuchung an der Spaltlampe;

    • zerebrale Bildgebung mittels MRT;

    • molekulargenetische Diagnostik.

  • Da eine kausale Therapie nicht möglich ist, besteht das Behandlungsziel im Erreichen einer normalen Kupferhomöostase durch Erhöhung der renalen Kupferelimination und/oder Reduktion der enteralen Kupferresorption. Verschiedene Substanzen mit unterschiedlichen Wirkmechanismen stehen dazu zur Verfügung.

  • Chelatbildner mobilisieren die Kupferdepots durch Bildung eines nierengängigen Kupferchelatkomplexes, wohingegen Zinksalze die Metallothioneinsynthese in den Enterozyten induziert, sodass Kupfer vermehrt an Metallothionein gebunden und als Kupfermetallothioneinkomplex mit dem Stuhl ausgeschieden wird.

  • Die Therapie muss lebenslang erfolgen, sie darf nie für einen längeren Zeitraum unterbrochen werden, da sonst eine erneute Kupferakkumulation und damit einhergehend klinische Verschlechterungen drohen.

  • Schwangerschaft und Stillperiode gelten als sicher, sofern die Therapie konsequent fortgeführt und gut monitoriert wird. Stillen wird zwar nicht empfohlen, im klinischen Alltag aber häufig „erlaubt“, ohne dass bislang über Probleme berichtet wurde.



Publication History

Publication Date:
26 February 2021 (online)

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