Zusammenfassung
Ichthyosen sind Verhornungsstörungen, denen eine verminderte Permeabilitätsbarriere
der Haut zugrunde liegt. Erhöhter Wasserverlust über die Epidermis bewirkt dabei eine
kompensatorische Hyperproliferation mit übermäßiger Schuppenbildung. Mutationen verschiedener
Gene wurden als Krankheitsursache beschrieben. Unterschieden wird zunächst zwischen
Ichthyosen im Rahmen bestimmter Syndrome und nicht-syndromalen Ichthyosen, die allein
die Haut betreffen, sowie zwischen perinatal noch nicht sichtbaren Ichthyosen und
solchen, die mit angeborener Symptomatik – insbesondere mit dem Bild des Kollodiumbabys
– einhergehen (Ichthyosis congenita). Obwohl später Blickdiagnosen die Regel sind,
stellt im Falle eines Kollodiumbabys die Abgrenzung von anderen kutanen oder metabolischen
Krankheiten eine Herausforderung dar. Differenzialdiagnostisch sind histologische
und molekulargenetische Untersuchungen hilfreich. Lebensbedrohliche Initialsymptome,
vor allem Störungen im Wasser- und Elektrolythaushalt, können intensivmedizinische
Maßnahmen erfordern. Nach klinischer Stabilisierung steht die Pflege der meist sehr
trockenen Haut im Vordergrund. Dazu gehören Bäder, welche die Hautabschuppung fördern,
sowie rückfettende Salben. Manchmal ist außerdem eine systemische Behandlung mit Retinoiden
notwendig. Salizylsäurehaltige Externa sollten im Säuglingsalter wegen der Gefahr
einer Salizylatintoxikation nicht zum Einsatz kommen.
Abstract
The term “ichthyosis” refers to keratinization disorders due to a defective permeability
barrier of the skin. Increased transepidermal water loss leads to compensatory hyperproliferation
and excessive scaling. Mutations in various genes have been reported to underlie the
disease. In the first instance, it is important to distinguish between forms of ichthyosis
that are part of syndromes and non-syndromic ichthyoses affecting the skin only, and
also between ichthyoses without perinatal symptoms and congenital ichthyoses. Patients
with the latter frequently present as collodion babies. In such cases, however, various
cutaneous, metabolic and other disorders have to be considered, making differential
diagnosis difficult, although later on ichthyosis is often diagnosed visually. Histological
and molecular genetic investigations are very useful. Life-threatening initial symptoms,
such as dehydration and electrolyte imbalances, may require intensive care. After
clinical stabilization, daily skin care (moisturizing affected areas to promote desquamation)
remains the most important measure. This includes frequent bathing and lipid-replenishing
ointments. In addition, systemic retinoid therapy may be needed occasionally. Topical
treatment with salicylic acid should be avoided in early infancy, because it has been
linked to salicylate intoxication.
Schlüsselwörter
Ichthyose - epidermale Barriere - Kollodiumbaby - Retinoidtherapie
Key words
Ichthyosis - epidermal barrier - collodion baby - retinoid therapy
