Klin Padiatr 2019; 231(02): 74-79
DOI: 10.1055/a-0855-4001
Original Article
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

The Therapeutic Hypothermia in Treatment of Hyperammonemic Encephalopathy due to Urea Cycle Disorders and Organic Acidemias

Die therapeutische Hypothermie in der Behandlung von Hyperammonämische Enzephalopathie aufgrund von Harnstoffzyklusstörungen und organischen Azidämien
Dorotea Ninković
1   Klinika za pedijatriju, Sveuciliste u Zagrebu Medicinski fakultet, Zagreb, Croatia
,
Željka Mustapić
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Dorotea Bartoniček
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Vesna Benjak
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Mario Ćuk
1   Klinika za pedijatriju, Sveuciliste u Zagrebu Medicinski fakultet, Zagreb, Croatia
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Andrea Dasović Buljević
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Boris Filipović Grčić
1   Klinika za pedijatriju, Sveuciliste u Zagrebu Medicinski fakultet, Zagreb, Croatia
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Ksenija Fumić
3   Klinika za laboratorijsku dijagnostiku, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Ruža Grizelj
4   Department of Pediatrics, University Hospital Centre Zagreb, Univeristy of Zagreb Medical School, Zagreb, Croatia
,
Ivan Lehman
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Danijela Petković Ramadža
1   Klinika za pedijatriju, Sveuciliste u Zagrebu Medicinski fakultet, Zagreb, Croatia
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Vladimir Sarnavka
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Jasna Slaviček
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Jasminka Stipanović Kastelić
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Nina Barišić
1   Klinika za pedijatriju, Sveuciliste u Zagrebu Medicinski fakultet, Zagreb, Croatia
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
,
Ivo Barić
1   Klinika za pedijatriju, Sveuciliste u Zagrebu Medicinski fakultet, Zagreb, Croatia
2   Klinika za pedijatriju, Klinicki Bolnicki Centar Zagreb, Zagreb, Croatia
› Author Affiliations
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Publication History

Publication Date:
14 March 2019 (online)

Abstract

Background Hyperammonemic encephalopathy in newborns with urea cycle disorders and certain organic acidurias can cause severe brain injury, coma and death. Standard therapy includes protein restriction, nitrogen-scavenging drugs, prevention of catabolism and hemodialysis. Neuroprotective hypothermia as part of the treatment has been reported only 3 times. It has been suggested that mild systemic hypothermia can contribute to better neurological outcomes in hyperammonemic encephalopathy. However, the limited experience precludes accurate conclusions on safety and efficacy.

Methods Whole body therapeutic hypothermia was included in the standard treatment of hyperammonemic encephalopathy in 4 neonates with urea cycle disorder or organic aciduria.

Results Two patients survived the initial crisis. One patient has a developmental quotient of 0.8, while the other shows severe developmental delay. The cooling protocol had to be discontinued in 3 patients due to the otherwise untreatable complications (hypotension and hemorrhage).

Conclusion The efficacy and safety of therapeutic hypothermia in the treatment of neonatal hyperammonemic encephalopathy depend on various factors, requiring further evaluation.

Zusammenfassung

Hintergrund Die hyperammonämische Enzephalopathie bei Neugeborenen mit Harnstoffzyklusstörungen und bestimmten organischen Azidämien kann zu schweren Hirnverletzungen, Koma und Tod führen. Die Standardbehandlung umfasst Proteinrestriktion, „Stickstoff-fangenden“ Medikamente, Katabolismusprävention und die Hämodialyse. Die neuroprotektive Hypothermie wurde als Teil der Behandlung nur 3-mal berichtet. Es wurde vorgeschlagen, dass die milde systemische Hypothermie für bessere neurologische Ergebnisse bei der hyperammonämischen Enzephalopathie beitragen kann. Die begrenzte Erfahrung schließt jedoch die genauen Schlussfolgerungen zu Sicherheit und Wirksamkeit aus.

Methoden Bei 4 Neugeborenen mit Harnstoffzyklusstörung oder organischer Azidämie wurde die Ganzkörper-Hypothermie in die Standardbehandlung der hyperammonämischen Enzephalopathie eingezogen.

Ergebnisse Zwei Patienten überlebten die erste Krise. Ein Patient hat einen Entwicklungsquotient von 0,8, während der andere schwere Entwicklungsverzögerung zeigt. Das Kühlungsprotokoll musste bei 3 Patienten wegen der nicht behandelbaren Komplikationen (niedriger Blutdruck und Blutungen) abgebrochen werden.

Schlussfolgerung Die Wirksamkeit und Sicherheit der therapeutischen Hypothermie bei der Behandlung der neonatalen hyperammonämischen Enzephalopathie hängt von verschiedenen Faktoren ab, die eine weitere Evaluierung erfordern.