Osteologie 2019; 28(01): 91-97
DOI: 10.1055/a-0832-4827
Gesellschaftsnachrichten
Informationen der Arbeitsgemeinschaft Knochentumoren e. V.
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Vaskuläre Läsionen des Skeletts – Pathologie und Genetik

Dorothea Wand
Institut für Medizinische Genetik, Universitätsspital Basel
,
Gernot Jundt
Institut für Pathologie
,
Elisabeth Bruder
Institut für Pathologie
› Author Affiliations
Further Information

Publication History

Publication Date:
05 March 2019 (online)

Einleitung

Vaskuläre Läsionen sind häufig und treten z. B. in Form vorwiegend oberflächlicher infantiler Hämangiome bei ca. 4 % aller Neugeborenen auf. Auch in der orthopädischen Praxis sind Gefäßanomalien präsent: Skelettale vaskuläre Läsionen werden bei ca. 10 % aller Menschen beschrieben, und betreffen meist das Achsenskelett in Form von venösen Malformationen (früher sogenanntes „Hämangiom“ des Knochens).

Das Spektrum gefäßassoziierter Veränderungen ist breit und reicht von gutartigen umschriebenen indolenten Lokalbefunden bis zu generalisiertem Befall mit infauster Prognose. Für eine adäquate Einordnung und erfolgreiche Therapie ist eine einheitliche Klassifikation von entscheidender Bedeutung. Die Entdeckung neuer molekularer Grundlagen hat in den letzten zwei Jahrzehnten wesentlich dazu beigetragen, eine valide Klassifikation zu entwickeln.

Vaskuläre Läsionen können isoliert sporadisch oder seltener familiär, einem bestimmten Erbgang folgend (ca. 2 %) auftreten. Die klinische Ausprägung ist durchaus sehr variabel auch innerhalb einer Familie, sie kann symptomlos verlaufen, mit einer Progredienz (kontinuierliche Größenzunahme) oder durch exogene Einflüsse (z. B. Infektionen, hormonelle Dysbalancen, Thrombosierungen) mit sekundären Symptomen und Komplikationen verbunden sein ([Eivazi 2014]). Eine Besonderheit stellen die syndromalen Entwicklungsstörungen mit assoziierten vaskulären Veränderungen dar, wie das PTEN- Hamartom-Tumor-Syndrom (autosomal dominanter Erbgang) oder das Proteus-Syndrom (somatische Mutation im AKT1 Gen, sporadische Genese, siehe unten). Der Zusammenhang mit den vaskulären Malformationen ist noch nicht vollständig geklärt ([Duffy 2010]).