Zusammenfassung
Hintergrund Die septische Granulomatose ist eine seltene Granulozytenfunktionsstörung mit einer
Prävalenz von etwa 150 Fällen in Deutschland. In der Literatur sind nur wenige Fälle
mit einer intestinalen Manifestation, die als eine chronisch-entzündliche Darmerkrankung
(CED) imponiert, beschrieben. Durch eine gestörte Superoxid-Bildung kommt es zu Infektionen
mit seltenen Erregern, die häufig in Form pulmonaler Infekte, Lymphadenopathien und
Leberabszessen auftreten. Wir präsentieren den Fall eines 28-jährigen Patienten, bei
dem bereits im Alter von 2 Jahren die Diagnose einer CED gestellt wurde, der sich
aktuell mit dem Bild einer therapierefraktären CED und rezidivierenden Leberabszessen
vorstellte.
Methoden Patientendaten, Laborwerte, endoskopische, radiologische und histologische Befunde
wurden erhoben. Granulozytenfunktionstests sowie eine genetische Analyse wurden durchgeführt.
Es erfolgte eine selektive Literaturrecherche in der PubMed-Datenbank. Die aktuell
verfügbare Literatur wurde zusammengefasst.
Fallbericht Unter langjähriger Immunsuppression, zuletzt mit dem TNF-Blocker Adalimumab und im
Anschluss mit dem darmselektiven Integrin-Antagonist Vedolizumab kam es zu rezidivierenden
Leberabszessen mit Nachweis eines gut sensiblen Staphylococcus aureus im Abszesspunktat.
In der Koloskopie zeigten sich eine Rektumstenose sowie eine mäßige entzündliche Aktivität.
Angesichts eines fehlenden Ansprechens der intestinalen Symptomatik auf sämtliche
CED-Therapieversuche, einer floriden Akne und rezidivierenden, kaum kontrollierbaren,
hepatischen Abszessen mit nicht primär intestinalen Erregern, stellten wir den Verdacht
auf eine Granulozytenfunktionsstörung. In der Durchflusszytometrie sowie im oxidativen
Burst-Test bestätigte sich die Diagnose einer septischen Granulomatose. Die genetische
Untersuchung ergab eine homozygote Mutation des auf Chromosom 7 liegenden p47phox
(NCF1)-Gens, welche mit 20 – 25 % die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Form darstellt.
Ergebnisse Der Fall zeigt vor dem Hintergrund der aktuellen Literatur, dass besonders bei jungen
Patienten mit therapieresistenten CED-ähnlichen Krankheitsbildern in Kombination mit
infektiösen Komplikationen durch nicht darmtypische Erreger differenzialdiagnostisch
an eine septische Granulomatose zu denken ist.
Abstract
Background Chronic granulomatous disease is a rare disease with a prevalence of approximately
150 cases in Germany. An intestinal manifestation that mimics chronic inflammatory
bowel disease (IBD) has only been described in a few cases. As a result of a deficient
superoxide-synthesis, frequent and recurrent infections caused by rare pathogens have
been described. We present the case of a 28-year old patient who has been diagnosed
with IBD at the age of 2 years. He showed recurrent liver abscesses and the picture
of a chronic IBD.
Methods Clinical and laboratory data was obtained and endoscopic, radiologic and histologic
examinations, tests for granulocytic functions as well as a genetic analysis were
performed. Literature of the PubMed database and recent literature were analyzed.
Case Under immunosuppressive therapy, with TNF -blocker Adalimumab followed by therapy
with integrin-receptor antagonist Vedolizumab, the patient developed recurrent abscesses
of the liver. Those were the result of infection with a sensitive Staphylococcus aureus
strain. Colonoscopy showed stenosis of the rectum and some inflammatory activity.
Intestinal symptoms were unresponsive to all therapies for IBD. Furthermore, there
was a presence of active acne and recurrent liver abscesses due to bacteria not typical
for intestinal infections. Consequently, we considered a granulocyte dysfunction as
the underlying cause. Diagnosis of a chronic granulomatous disease was confirmed by
flow cytometry and oxidative burst test. Genetic analysis showed a homozygote mutation
of the p47phox (NCF1) gene located on chromosome 7, which represents the most common
autosomal recessive form with 20 – 25 % of cases.
Results In light of recent literature, this case report shows that chronic granulomatous
disease should be considered as a differential diagnosis to therapy refractory IBD.
This is the case, especially in young patients, when recurrent bacterial lesions caused
by intestine-atypical pathogens appear.
Schlüsselwörter
Septische Granulomatose - CED - Morbus Crohn - Leberabszess
Key words
chronic granulomatous disease - Crohn’s disease - liver abscess - IBD
