Erweiterung des Neugeborenen-Screenings dringend gefordert

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, bei der Nervenzellen im Rückenmark absterben, was zu Muskelschwund und allgemeiner Schwäche führt. SMA Typ 1, der häufigste und schwerste Subtyp der Krankheit, beginnt im Säuglingsalter und endet oft tödlich durch Ersticken oder Atemlähmung – die häufigste genetische Todesursache im Kindesalter. Seit Ende 2016 ist erstmals ein Wirkstoff vorhanden, der die Nervenschädigung verlangsamt oder sogar aufhält. Aufgrund der sehr guten Ergebnisse wurde der Wirkstoff Nusinersen allen Patienten mit SMA Typ 1 schon vor der Zulassung zur Verfügung gestellt. Im Gegensatz zu den früheren klinischen Studien wurden daraufhin Kinder verschiedener Altersgruppen und verschiedener Stadien der Erkrankung mit Nusinersen innerhalb des Expanded Access Program (EAP) ausgewertet.