Ultraschall in Med
DOI: 10.1055/a-0640-3148
Original Article
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

The Value of Detailed First-Trimester Ultrasound Anomaly Scan for the Detection of Chromosomal Abnormalities

Die Bedeutung einer frühen detaillierten Organdiagnostik im Rahmen einer Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung zur Entdeckung chromosomaler Anomalien
Ismail Tekesin
Prenatal Unit Stuttgart, Stuttgart, Germany
› Author Affiliations
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Publication History

20 June 2017

23 May 2018

Publication Date:
21 September 2018 (eFirst)

Abstract

Purpose To evaluate the performance of first-trimester ultrasound screening involving a detailed anomaly scan for the detection of trisomy 18, trisomy 13, triploidy, Turner syndrome and trisomy 21.

Methods Data of pregnant women who underwent aneuploidy screening at 11 – 13 weeks of gestation was retrospectively analyzed. Crown-rump length (CRL), fetal nuchal translucency thickness (NT) and nasal bone (NB) anatomy, blood flow across the tricuspid valve (TV) and through the ductus venosus (DV) were assessed. Furthermore, a detailed scan for fetal anatomical anomalies (FA) was carried out. Performance of these markers was assessed by logistic regression and ROC analyses for different screening models.

Results 4005 fetuses were analyzed. 3856 were euploid, 149 aneuploid (trisomy 18: 40; trisomy 13: 14; triploidy: 3; Turner syndrome: 17; trisomy 21: 75 cases). 70 – 100 % of the fetuses with trisomy 18 and 13, triploidy and Turner syndrome but only 34.7 % with trisomy 21 had at least one fetal defect. Considering all aneuploidies, the detection rate (DR) for screening based on MA+NT+NB+TV+DV was 90.6 % and improved to 96.0 % if an FA was added (fixed false-positive rate: 3 %). If screening was based on MA+NT+FA, the detection rate for all aneuploidies was 85.2 %. However, the DR for trisomy 18, trisomy 13, triploidy and Turner syndrome (excluding trisomy 21) was 94.6 %, indicating the high diagnostic value of an anomaly scan for these aneuploidies.

Conclusion Incorporation of a detailed fetal anomaly scan (FA) into first-trimester screening algorithms can improve the detection rates for trisomy 18 and 13, triploidy and Turner syndrome.

Zusammenfassung

Ziel Ziel der Studie war es, die diagnostische Güte einer detaillierten Organdiagnostik im Rahmen eines Ersttrimester-Ultraschallscreenings für Trisomie 18, Trisomie 13, Triploidie, Turner Syndrom und Trisomie 21 zu ermitteln.

Methode Daten schwangerer Frauen, bei denen ein Ultraschallscreening zur Detektion von Aneuploidien zwischen 11 und 13 Schwangerschaftswochen durchgeführt worden war, wurden retrospektiv analysiert. Berücksichtigt wurden Scheitel-Steiß-Länge (CRL), Nackentransparenz (NT), Anatomie des Nasenbeins (NB), Blutfluss über die Trikuspidalklappe (TV) und durch den Ductus venosus (DV). Außerdem wurde eine detaillierte Ultraschalluntersuchung auf anatomische Fehlbildungen (FA) durchgeführt. Die Detektionsleistung dieser Marker wurde durch logistische Regression und ROC-Analyse für verschiedene Screening-Modelle ermittelt.

Ergebnisse 4005 Feten wurden analysiert. 3856 waren euploid, 149 aneuploid (Trisomie 18: 40; Trisomie 13: 14; Triploidy: 3; Turner Syndrome: 17; Trisomy 21: 75 Fälle). 70 – 100 % der Feten mit Trisomie 18 und 13, Triploidie und Turner Syndrome aber nur 34,7 % mit Trisomy 21 wiesen mindestens einen fetalen Defekt auf. Die Detektionsrate (DR) für diese Aneuploidien mit einem Screening-Modell basierend auf MA+NT+NB+TV+DV betrug 90,6 %. Durch Hinzunahme eines FA konnte sie auf 96 % gesteigert werden (Falsch-positiv-Rate: 3 %). Für ein Screening basierend auf MA+NT+FA betrug die DR 85,2 %. Wurden jedoch lediglich Trisomie 18 und 13, Triploidie und Turner Syndrom betrachtet (ohne Trisomie 21), betrug die DR 94,6 %. Die diagnostische Güte einer detaillierten Organdiagnostik ist also für diese Aneuploidien besonders hoch.

Schlussfolgerung Die Hinzunahme einer detaillierten Organdiagnostik zum Screening-Algorithmus im ersten Trimester kann die Entdeckungsraten für Trisomie 18, Trisomie 13, Triploidie und Turner Syndrom verbessern.