Zusammenfassung
Myotone Syndrome sind seltene Erkrankungen der Skelettmuskulatur die mit einer klinischen
und elektrischen Myotonie einhergehen. Die genetischen Defekte betreffen primär oder
sekundär muskuläre Ionenkanäle und führen zu einer Übererregbarkeit der muskulären
Membran. Zu den dystrophischen Myotonien gehören die myotone Dystrophie Typ 1 (DM1)
und die myotone Dystrophie Typ 2 (DM2). Es handelt sich bei beiden um multisystemische
Erkrankungen, bei denen neben der Myotonie und dystrophischen Veränderungen der Muskulatur
(z. B. Muskelatrophie, Muskelschwäche) auch eine Beteiligung verschiedener anderer
Organe (Katarakt, Diabetes, Herzerkrankungen, endokrine Störungen) vorhanden ist.
Zu den nicht-dystrophischen Myotonien gehören u. a. die Chlorid- und Natriumkanal-Myotonie.
Bei diesen steht das Symptom Myotonie im Vordergrund und gelegentlich werden andere
muskuläre Auffälligkeiten (Muskelhypertrophie, transiente Muskelschwäche) beobachtet.
Die Differentialdiagnose ist oft eine Herausforderung und die zeitliche Verzögerung
bis zur endgültigen Diagnosestellung weiterhin sehr lang. In dieser Übersicht werden
Hauptaspekte der klinischen Symptome, der Diagnosestellung und der symptomatischen
Therapie der dystrophischen und nicht-dystrophischen Myotonien dargestellt.
Abstract
Myotonic syndromes are rare neuromuscular diseases characterized by the clinical or
neurophysiological detection of myotonia. The genetic defects involve primarily or
secondarily the muscular isoforms of the ion channels. The channel dysfunction consecutively
leads to a hyper-excitability of the muscle membrane and the clinical symptom myotonia.
Two forms of dystrophic myotonic diseases are currently known: the myotonic dystrophy
type 1 (DM1) and the myotonic dystrophy type 2 (DM2). They are multisystemic diseases
clinically characterized by a combination of myotonia and other muscular symptoms
(muscle weakness, wasting and myalgia) together with the involvement of other organs
and systems (cataract, diabetes, heart diseases, hormone dysfunctions). The non-dystrophic
myotonic diseases are caused by mutations affecting either the chloride ion channels
or the sodium ion channels. The clinical picture is dominated by the presence of myotonia
and other minor muscular complaints as mild episodic weakness and muscle hypertrophy.
The differential diagnosis among the myotonic syndromes is extremely challenging leading
to a significant diagnostic delay. This review will update on the main clinical, diagnostic
and therapeutic aspects of myotonic syndromes to guide general neurologists through
an earlier diagnosis and better management.
Schlüsselwörter
DM1 - DM2 - PROMM - Myotone Dystrophien - Kongenitale Myotonien
Key words
myotonic dystrophy - DM1 - DM2 - PROMM - Myotonia
