Fokale dermale Hypoplasie als Mosaikläsion oder doch eine Anetodermie?

Zusammenfassung

Die fokale dermale Hypoplasie (FDH) ist ein seltenes, X-chromosomal gekoppeltes Syndrom durch krankheitsursächliche Mutation im PORCN-Gen. Die zugrundeliegenden Mutationen im PORCN-Gen bedingen diverse meso-ektodermale Entwicklungsstörungen. Die charakteristischen ektodermalen Ausprägungen zeigen sich an der Haut, den Zähnen und Haaren sowie in Form von Skelettanomalien. Die klinischen Manifestationen können bei Geburt vorhanden sein oder auch erst in späteren Lebensjahren manifest bzw. auffällig werden. Im vorgestellten Fall fanden sich Hinweise für das Vorliegen eines somatischen Mosaiks als Ursache einer histologisch und klinisch FDH-typischen Hautläsion, die klinischen Diagnosekriterien waren jedoch nur unzureichend erfüllt. Die wichtigste klinische Differenzialdiagnose ist die Anetodermie. Der hier dargestellte Fall soll die Schwierigkeit der Diagnosestellung der FDH illustrieren und einen Fall diskutieren, der die Diagnosekriterien der Erkrankungen nur unvollständig erfüllt, jedoch genetische Hinweise auf einen Mosaizismus in der läsionalen Haut aufweist.

Abstract

Focal dermal hypoplasia (FDH) is a rare, X-linked syndrome caused by mutation in the PORCN gene. These mutations in the PORCN gene cause various meso-ectodermal developmental disorders. The characteristic ectodermal manifestations are found on the skin, teeth and hair as well as in the form of skeletal anomalies. Clinical manifestations may be present at birth or may become manifest or conspicuous at later ages. In the case presented, evidence for the presence of a somatic mosaic as the cause of a histologically and clinically typical FDH skin lesion was found, but the clinical diagnostic criteria were not completely fulfilled. The most important clinical differential diagnosis is anetoderma. The case presented here is intended to illustrate the difficulty of diagnosing FDH and to discuss a case that only incompletely fulfills diagnostic criteria of the diseases but has genetic evidence of a mosaicism in the lesional skin.

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