Narrative review comparing the epidemiology, characteristics, and survival in sporadic colorectal carcinoma/Lynch syndrome

Abstract

Introduction Colorectal carcinoma is the third most prevalent neoplasm in the world, and the second cause of death by cancer. The most part of these neoplasms are sporadic by somatic mutations, but around 15% are hereditary, such as Lynch syndrome or hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). Despite being the same tumor, it has differences between these two contexts as well as different prognosis. In Lynch syndrome cases, the survival of these individuals was greater than that observed in sporadic cases.

Methods This review focuses on the different characteristics and development of colorectal carcinoma in sporadic and Lynch syndrome cases, in order to conclude what may motivate the greater survival in the tumors associated with this syndrome.

Results Although the histopathological features drive into a worse prognosis, the colorectal carcinoma in the Lynch Syndrome presents a greater survival comparing to sporadic colorectal carcinoma.

Discussion The greater survival in the colorectal carcinoma in the HNPCC compared to the sporadic carcinomas has been linked to factors such as high microsatellite instability, diploid predominance, earlier screening for colo-rectal carcinoma, deficient DNA repair mechanism, low p53 mutation rate, and presence of lymphoid aggregates involving the neoplasm.

Conclusion Further studies should be conducted to provide new insights about survival of colorectal carcinoma in Lynch syndrome, as well as the therapeutic alternatives for this neoplasia.

Resumo

Introdução O carcinoma colorretal é a terceira neoplasia mais prevalente no mundo, bem como a segunda causa de morte por câncer. A maioria destas neoplasias são esporádicas, devidas a mutações somáticas, mas cerca de 15% são hereditárias como a síndrome de Lynch ou Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC). Apesar de ser a mesma neoplasia, esta apresenta características clinico-patológicas e moleculares distintas, bem como diferentes prognósticos. Nos casos de síndrome de Lynch, a sobrevida parece ser maior quando comparada com os carcinomas esporádicos.

Métodos Realizamos uma revisão bibliográfica sobre as diferentes características e desenvolvimentos do carcinoma colorretal esporádico e no contexto da síndrome de Lynch, para concluir o que causa a maior sobrevida no caso das neoplasias associadas a esta síndrome.

Resultados Apesar das características histopatológicas apontarem para um pior prognóstico, o HNPCC apresenta uma maior sobrevida em relação ao carcinoma colorretal esporádico.

Discussão A maior sobrevivência nos carcinomas colorretais associados ao HNPCC em comparação com os carcinomas colorretais esporádicos tem sido atribuída a fatores como a elevada instabilidade microssatélite, a predominância diploide, a realização de rastreio para o carcinoma colorretal mais precoce, deficiente mecanismo de reparação de DNA, menor taxa de mutação da p53 e existência de agregados linfoides a envolver a neoplasia.

Conclusão Consideramos que deve ser encorajado o estudo mais aprofundado dos fatores que levam à maior sobrevida do carcinoma colorretal na síndrome de Lynch, bem como de alternativas terapêuticas para esta neoplasia.

Keywords

Colo-rectal carcinoma - Lynch syndrome - Survival

Palavras-chave

Carcinoma colorretal - Síndrome de lynch - Sobrevida

Publication History

Received: 27 May 2019

Accepted: 29 July 2019

Article published online:
08 March 2021