Genetic profile, risk factors and therapeutic approach of desmoid tumors in familial adenomatous polyposis

Abstract

Introduction Desmoid tumors are the main extraintestinal manifestation of FAP, presenting high morbidity and mortality. It is a neoplasia without metastasis capacity, but with infiltrative growth and with a high rate of recurrence. In familial forms, these tumors are associated with a germinal mutation in the APC gene, with a genotype–phenotype correlation influenced by other risk factors.

Materials and methods A review of articles published since the year 2000 in Portuguese, English or Spanish on desmoid tumors in patients with FAP was carried out. A total of 49 publications were included.

Results The site of the mutation in the APC gene is related to the severity of FAP and to the frequency of desmoid tumor. Mutations located distally to codon 1309 are associated with a more attenuated polyposis, but with higher frequency of desmoid tumors. Clinically, these tumors may or may not be symptomatic, depending on their size and location. In their treatment, priority should be given to medical therapy, especially in intra-abdominal tumors, with surgery being the last option if there are no other complications.

Discussion These tumors are associated with certain risk factors: genetic (mutation site), hormonal (estrogenic environment) and physical (surgical trauma) ones. In young women, a later prophylactic colectomy is suggested. Moreover, the laparoscopic approach to prophylactic surgery seems to be an option that reduces surgical trauma and consequently the appearance of desmoid tumors.

Conclusion The step-up medical approach has been shown to be valid in the treatment of intra-abdominal desmoid tumors, and medical treatment should be the first therapeutic option.

Resumo

Introdução Os tumores desmóides são a principal manifestação extraintestinal da PAF, apresentando elevada morbimortalidade. É uma neoplasia sem capacidade de metastização, mas com crescimento infiltrativo e com alta taxa de recorrência. Nas formas familiares associa-se a uma mutação germinativa no gene APC, havendo uma correlação genótipo-fenótipo influenciada por outros fatores de risco.

Materiais e métodos Foi efetuada uma revisão de artigos publicados desde o ano 2000, em português, inglês ou espanhol, acerca de tumores desmóides em doentes com PAF. Foram incluídas, no total, 49 publicações.

Resultados O local da mutação no gene APC relaciona-se com a gravidade da PAF e frequência de tumor desmóide. Mutações localizadas distalmente ao codão 1309 associam-se a uma polipose mais atenuada, mas a maior frequência de tumor desmóide. Clinicamente podem ser, ou não, sintomáticos, dependendo do seu tamanho e localização. No seu tratamento deve ser dada prioridade à terapêutica médica, sobretudo nos tumores intra-abdominais, colocando a cirurgia como última opção, caso não hajam outras complicações.

Discussão Estes tumores associam-se a determinados fatores de risco: genéticos (local da mutação), hormonais (ambiente estrogénico) e físicos (trauma cirúrgico). Nas mulheres jovens sugere-se a realização de colectomia profilática mais tardiamente. Além disso, a abordagem laparoscópica para a cirurgia profilática parece ser uma opção que diminui o trauma cirúrgico e consequentemente o aparecimento de tumores desmóides.

Conclusão A abordagem médica em step-up mostrou ser válida no tratamento de tumores desmóides intra-abdominais, devendo o tratamento médico ser a primeira opção terapêutica.

Keywords

Desmoid disease, hereditary - Fibromatosis, aggressive - Adenomatous polyposis coli - Risk factors and therapeutics

Palavras-chave

Doença desmoide hereditária - Fibromatose agressiva - Polipose adenomatosa do cólon - Fatores de risco e terapêuticas

Publication History

Received: 20 December 2016

Accepted: 02 April 2017

Article published online:
17 February 2021