Die familiär gehäufte Rekurrensparese ein genetisch fixiertes Syndrom - erneut Hinweise für eine Kopplung des Defektgens mit dem HLA-System*

Zusammenfassung

Die hereditär auftretende Rekurrensparese wurde bisher selten beschrieben. Einige Autoren beobachteten zusätzliche Hirnnervenausfälle oder eine Retardierung der betroffenen Kinder. Als Ursache werden Gendefekte vermutet.

Die Untersuchungen bei der von uns vorgestellten Familie ergaben Ab- und Adduktorenparese bei Mutter und 13jährigem Sohn und Abduktorenparesen bei zwei 11 und 5 Jahre alten Töchtern. Bei einer weiteren 10 Jahre alten Tochter fanden wir, wie beim Vater, normale Stimmbandbeweglichkeit. Bei keinem der Kinder ergaben sich Anhaltspunkte für neurologische Ausfälle bzw. Entwicklungsstörungen. Die genetische Analyse ergab, wie bereits von Mace und Mitarb. (5) vermutet, erneut Hinweise auf eine mögliche Kopplung der HLA-Gene und des „Rekurrensparese-Gens”. Die statistische Analyse der bisher vorliegenden Daten spricht jedenfalls sehr für diese Hypothese.

Summary

Hereditary laryngeal paralysis has been rarely reported. Some authors describe additional neurological signs in connection with the cranial nerve, or mental retardation. It has been assumed that there is a causal connection with genetic deficiency.

Familial studies, presented with this article, showed abductor and adductor paralysis in the mother and in the son, aged 13, abductor paralysis in the daughters, who were 11 and 5 years old, respectively, and normal laryngeal function in the father and in one 10-year old daughter.

There were no neurological signs or mental deficits in any member of the family.

Genetic analysis of blood-group and HLA systems confirmed linkage of the HLA system and vocal cord disorder, as suggested by Mace et al. (5).

Hence, further observations and investigations will be necessary to prove this statement.