Zur Frage der disymptomatischen Form des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Zusammenfassung

Es wird über das Wiskott-Aldrich-Syndrom bei einem fünfeinhalbjährigen Jungen berichtet. Abweichend von der Symptomatik der klassischen Trias fehlt das Merkmal „Ekzembereitschaft”. Trotzdem erscheint die Diagnose durch die Familienanamnese hinreichend fundiert. Die disymptomatische Form des Syndroms wird diskutiert und der genetischen Betrachtungsweise, auch im Hinblick auf die Prognose, eine stärkere Bedeutung als bisher eingeräumt.

Summary

A 5œ-year-old boy was found to have thrombocytopenia, and a tendency towards infections, but without any cutaneous signs of the classical triad of the Wiskott-Aldrich syndrome. However, the family history supports the diagnosis of the latter by showing recessive sex-linked inheritance. The “disymptomatic” form of the syndrome is discussed, as are genetic aspects.

Resumen

Sobre el tema de las formas disintomáticas del síndrome de Wiskott-Aldrich

Se informa sobre, el síndrome de Wiskott-Aldrich en un niño de cinco años y medio. Discrepando de la sintomática de la triada clásica, falta el signo de la “predisposición eczematosa”. A. pesar de ello, el diagnóstico puede cimentarse suficientemente mediante la anamnesis familiar. Se discute la forma disintomática del síndrome, y se da una mayor importancia que hasta ahora a las consideraciones genéticas, también desde el punto de vista del pronóstico.