Glucose-Phosphat-Aminosäuren-Diabetes (de Toni-Debré-Fanconi-Syndrom) beim Erwachsenen

Zusammenfassung

Es wird über eine 37jährige Patientin mit einem Gluco-Amino-Phosphat-Diabetes (de Toni-Debré-Fanconi-Syndrom) berichtet. Die Ursache war eine chronische intrakapilläre Glomerulonephritis mit starker interstitieller Beteiligung im Bereich der Nierenrinde, doch spielten möglicherweise noch weitere Faktoren, so eine langjährige Tuberkulose, bei der Manifestation des Syndroms eine Rolle. Neben der typischen Störung der tubulären Rückresorption von Glucose, Aminosäuren und Phosphat war auch die Rückresorption der Harnsäure beeinträchtigt. Auffällig waren außerdem eine Hypergammaglobulinämie, deren Genese völlig unklar blieb, und eine Ausscheidung von vorwiegend β-Globulinen mit dem Harn. Eine Niereninsuffizienz beeinträchtigte die Prognose des Falles von vornherein und stand der üblichen Therapie mit hohen Dosen Vitamin D entgegen. 14 Monate nach der ersten Aufnahme in unsere Klinik kam die Patientin ad exitum.

Summary

The case of a 30-year old woman with glucose-phosphate aminoacid diabetes is reported. It was due to chronic intracapillary glomerulonephritis with severe interstitial involvement in the renal cortex, but other factors, such as chronic tuberculosis, played a role in the manifestation of this syndrome. In addition to the typical disorder of tubular reabsorption of glucose, aminoacids and phosphates, the reabsorption of urea was also diminished. In addition there was hypergammaglobulinaemia of unknown cause and urinary excretion of globulins, especially beta ones. Because of the renal failure it was impossible to give the usual high dosage of Vitamine D. Fourteen months after the first hospital admission the patient died.

Resumen

Diabetes aminofosfáticoglucosúrica de Toni-Debré-Fanconi en el adulto

Se informa sobre una enferma de 37 años de edad con una diabetes aminofosfáticoglucosúrica de Toni-Debré-Fanconi. La causa era una glomerulonefritis intracapilar crónica con marcada participación intersticial localizada en la corteza renal; no obstante influían, posiblemente, otros factores en las manifestaciones sindrómicas, como una tuberculosis de algunos años de evolución. Junto a las típicas alteraciones de la reabsorción tubular de glucosa, de aminoácidos y de fosfatos estaba mermada la reabsorción de ácido úrico. Digno de mención eran, además, una hipergammaglobulinemia, cuya génesis quedó completamente desconocida, y una eliminación predominante de β-globulina por la orina. Una insuficiencia renal agravó el pronóstico del caso desde un principio y contrarrestó la terapia habitual con dosis altas de vitamina D. La paciente falleció en nuestra clínica a los 14 meses de su ingreso.