Untersuchungen über die Fettsäuren der Plasmalipide bei erbbedingter kohlenhydratsensitiver Hyperlipidämie ^{* 1}

Zusammenfassung

Die Gruppe der idiopathischen Hyperlipidämie ist genetisch uneinheitlich. Nicht sicher einzuordnende Fälle werden besser mit dem Oberbegriff Hyperlipidämien bezeichnet. Nach Ahrens und Mitarbeiter unterscheiden wir entsprechend der Reaktion auf verschiedene Diätformen fettsensitive und kohlenhydratsensitive Hyperlipämien. Letztere zeigen einen Anstieg der Triglyceride bei fettarmer, kohlenhydratreicher Kost und ein Absinken der Triglyceridfraktion bei fettreicher Kost. Da zunächst nur sporadische Fälle dieser Form beobachtet wurden, wurde sie für nicht erblich gehalten. Es wird hier über eine Familie berichtet, bei der drei von 13 Kindern eine kohlenhydratsensitive Hyperlipämie zeigten und die Eltern Vettern zweiten Grades waren. Nach Trennung der Plasmalipide mittels Dünnschiebtchromatographie wurde die Analyse der Fettsäurenzusammensetzung mit Hilfe der Gaschromatographie durchgeführt. Die deutlichsten Veränderungen fanden sich in der Triglyceridfraktion, geringere in den Cholesterinestern und Phospholipiden. Bei relativ fettarmer und kohlenhydratreicher Kost waren vor allem Myristin-, Palmitin- und Palmitölsäüre vermehrt und die essentiellen Fettsäuren vermindert. Während fettreicher, linolsäurereicher Diät (40% der Kalorien als Fett, 50% Saffloweröl) stieg der Linolsäuregehalt der einzelnen Lipidfraktionen auf etwa normale Werte an bei gleichzeitigem Abfall der Plasmalipidkonzentration. Gesunde Geschwister bei gleicher Kost dienten als Kontrollpersonen.

Summary

Because the group of idiopathic hyperlipaemias is genetically not uniform, the generic term hyperlipaemia is preferred. Following the suggestion of Ahrens and co-workers, fat-sensitive and carbohydrate-sensitive hyperlipaemia is distinguished. The latter is characterized by an increase of triglycerides on a low fat, carbohydrate-rich diet, and a decrease of the triglyceride fraction on a diet rich in fats. Because only sporadic cases had been seen this form had been thought to be non-familial. However, a family has been studied in which three of 13 children show a carbohydrate-sensitive hyperlipaemia; their parents are been second cousins. Plasma lipids were separated by means of thin-layer chromatography. Fatty acid composition was then achieved by means of gas chromatography. Changes were most marked in the triglyceride fraction, less so in the cholesterol esters and phospholipids. On a diet relatively poor in fat but rich in carbohydrate myristic, palmitic acid and palm-oil acid were increased while the essential fatty acids were decreased. On a diet rich in fats and in linoleic acid (40% calories as fat, 50% as safflower oil) the linoleic acid content of the various lipid fractions rose to approximately normal values at the same time as there was a decrease in the concentration of plasma lipids. The healthy siblings receiving the same diet served as controls.

Resumen

Investigaciones acerca de los ácidos grasos de los lípidos plasmáticos en la hiperlipidemia hereditaria sensible a los hidratos de carbono

El grupo de hiperlipidemias idiopáticas no es uniforme desde el punto de vista genético. Los casos que no pudieran clasificarse con seguridad deberían denominarse simplemente hiperlipidemias. Siguiendo a Ahrens y colaboradores distinguimos entre hiperlipemias sensibles a las grasas e hiperlipemias sensibles a los hidratos de carbono según la reacción a las distintas dietas. Las hiperlipemias sensibles a los hidratos de carbono muestran un aumento de los triglicéridos en caso de dieta pobre en grasas y rica en hidrocarbonados y una disminución de los triglicéridos en caso de dieta rica en grasas. Esta forma fué considerada no hereditaria, pues al principio sólo se observaron casos esporádicos. Se informa en este trabajo sobre una familia en la cual 3 de los 13 hijos presentaban una hiperlipemia sensible a los hidratos de carbono y cuyos padres eran primos en segundo grado. Después de separar los lípidos plasmáticos mediante cromatografía de capa fina, se procedió al análisis de los ácidos grasos gracias a la cromatografía gaseosa. Las alteraciones más aparentes se observaron en la fracción triglicérida, menores en cambio en los ésteres de la colesterina y en los fosfolípidos. En caso de dieta relativamente pobre en grasas y rica en hidratos de carbono sé encontraban aumentados sobre todo los ácidos grasos miristínico, palmítico y de palma y en cambio disminuidos los ácidos grasos esenciales. Durante la administración de dieta rica en grasas y ácido linolico (40% de las calorías como grasas, 50% aceite vegetal) aumentó el contenido en ácido linolico de las diferentes fracciones lipídicas hasta alcanzar valores normales, disminuyendo simultáneamente la concentración de los lípidos plasmáticos. Los hermanos sanos, recibiendo las mismas dietas, sirvieron como controles.