Megaloblastäre Folsäuremangel-Anämie bei Hämochromatose¹

Zusammenfassung

Pathogenese, Erythrozytenkinetik und Eisenstoffwechsel der megaloblastären Anämie bei Hämochromatose wurden bei zwei Patientinnen untersucht. Die Anämie ist sehr wahrscheinlich auf eine Folsäure-Resorptionsstörung infolge Hämosiderose der Dünndarmmucosa zurückzuführen. Kleine physiologische Dosen parenteraler und hohe Dosen oraler Folsäure führten zur Remission, nachdem die orale Zufuhr physiologischer Folsäuremengen in der Nahrung erfolglos war. Die mit ⁵¹Cr bestimmte Überlebensdauer, der Erythrozyten wurde durch die Therapie wesentlich gebessert. Ein Vitamin-B₁₂-Mangel konnte auf Grund der normalen Resorption von ⁵⁸Co-markiertem Vitamin B₁₂ und der erfolglosen Behandlung mit diesem Vitamin ausgeschlossen werden.

Summary

Two cases of haemochromatosis associated with megaloblastic anaemia are reported. Administration of folic acid, both in physiological doses given parenterally and large ones given orally, induced a striking haematological remission. But administration in amounts present in normal diet had no effect. Folic-acid deficiency in this condition is probably the result of an absorption defect resulting from extensive haemosiderosis of the intestinal mucosa. RBC-survival rate (determined by ⁵¹Cr labelling) was appreciably improved by folic acid administration. In both cases Vitamin B₁₂ treatment had failed to produce a response. Absorption of ⁵⁸Co-Vitamin B₁₂ was normal.

Resumen

Anemia megaloblástica por deficiencia de ácido fólico en la hemocromatosis

Se estudiaron en dos enfermas la patogenia, cinética de los eritrocitos y el metabolismo de hierro de la anemia megaloblástica en la hemocromatosis. La anemia debe atribuirse muy probablemente a un trastorno de la resorción de ácido fólico a consecuencia de hemosiderosis de la mucosa del intestino delgado. Pequeñas dosis fisiológicas de ácido fólico parenteral y dosis altas de ácido fólico oral condujeron a la remisión, después de quedar sin resultado la administración oral de cantidades fisiológicas de ácido fólico en la alimentación. La duración de supervivencia de los eritrocitos, determinada con ⁵¹Cr, fué mejorada esencialmente por la terapia. Una deficiencia de vitamina B₁₂ pudo ser excluida en virtud de la resorción normal de vitamina B₁₂ marcada con ⁵⁸Co y del tratamiento sin resultado con esta vitamina.