Thalassaemia minor et minima in Deutschland

Zusammenfassung

Auch in Deutschland muß mit dem Auftreten einer Thalassämie gerechnet werden. Es wird über eine deutsche Familie berichtet, in der sieben Familienmitglieder in drei Generationen an Thalassaemia minor et minima erkrankt sind. Es handelt sich in allen Fällen um heterozygote Erbmalsträger. Die wichtigsten klinisch-hämatologischen Kriterien stellen die hypochrome mikrozytäre Anämie mit Hypersiderinämie, Target-Zellbildung, Erhöhung der osmotischen Resistenz, Vermehrung von Hämoglobin A₂, symptomatische Hämolyse und eine gelegentliche Milzvergrößerung dar. Für die Thalassaemia minor wird die Möglichkeit eines partiellen Erythrozytenabbaues im Knochenmark diskutiert.

Summary

The occurrence of thalassaemia minor and minima in seven members of a German family over three generations is reported. In each case it occurred in a heterozygote. The most important criteria for diagnosis are hypochromic and microcytic anaemia with hypersideronaemia, presence of target cells, increased osmotic resistance, increased concentration of haemoglobin A₂, secondary haemolysis and, occasionally, splenomegaly. The possible role of partial erythrocyte breakdown in bone marrow in thalassaemia minor is discussed.

Resumen

Talasemia menor y mínima en Alemania

Según observaciones recientes hay que contar también en Alemania con la aparición de una talasemia. Se informa de una familia alemana, en la cual siete familiares de tres generaciones están afectados de talasemia menor y mínima. Se trata en todos los casos de individuos heterocigóticos. Los criterios clínico-hematológicos más importantes los representan la anemia microcitaria hipocroma con hipersiderinemia, formación de células de Target, aumento de la resistencia osmótica, aumento de hemoglobina A₂, hemolisis sintomática y una esplenomegalia ocasional. Respecto de la talasemia menor se discute la posibilidad de una desintegración parcial de eritrocitos en la médula ósea.