Glykogenose Typ II (Pompesche Krankheit) mit α-Amylase- und Hyaluronidase-Mangel

Zusammenfassung

Herz, Leber, Milz, Niere und Skelettmuskulatur eines an einer Glykogenose Typ II verstorbenen einjährigen Kindes wurden biochemisch und histochemisch untersucht. Dabei fand sich der für das Krankheitsbild typische Mangel an α-1,4-Glucosidase, ferner konnte erstmals ein Hyaluronidase-Defekt nachgewiesen werden. Im Gegensatz dazu war die Aktivität der β-Glucuronidase und der β-Acetylglucosaminidase bis zum Mehrfachen der Norm erhöht. Mittels histochemischer Methoden war es möglich, β-Glucuronidase und β-Acetylglucosaminidase in Leber, Niere und Skelettmuskulatur nachzuweisen.

Summary

Biochemical and histochemical analysis of heart, liver, spleen, kidney and skeletal muscle of a child who died from generalized glycogen storage (Pompe's) disease at one year of age revealed not only typical α-1,4- glucosidase deficiency, but also a previously unreported abscene of hyaluronidase (hyaluronate glycanohydrolase, E.C. 3.2.1.35). The activities of β-glucuronidase and β-acetylglucosaminidase, on the other hand, were considerably above normal. Histochemical studies demonstrated β-glucuronidase and β-acetylglucosaminidase in liver, kidney and skeletal muscle.

Resumen

Glicogenosis del tipo II con déficit de α-amilasa y de hialuronidasa (enfermedad de Pompe)

El corazón hígado, bazo, riñones y musculatura esquelética de un niño de un año, muerto de glicogenosis del tipo II, fueron examinados bioquímica e histológicamente. En ellos se encontró el déficit de α-1,4-glucosidasa, típico del cuandro clínico, y pudo comprobarse, por vez primera, un defecto de hialuronidasa. Pero en oposición estaba aumentada, varias veces superior a lo normal, la actividad de la β-glucoronidasa y de la β-acetilglucosaminidasa. Mediante métodos histoquímicos fue posible comprobar la existencia de β-acetilglucosaminidasa y β-glucoronidasa en el hígado, riñones y musculatura esquelética.