Familiäre Hypobetalipoproteinämie und Diabetes mellitus

Zusammenfassung

Bei einem 60jährigen Patienten mit manifestem Diabetes mellitus und seinem 63jährigen Bruder mit latentem Diabetes mellitus wurde eine Hypobetalipoproteinämie festgestellt. Die Cholesterinwerte im Vollserum lagen in zahlreichen Kontrollen um 1,8 mmol/l (700 mg/l), der nach Ultrazentrifugation gemessene LDL-Cholesterinanteil um 1,04 mmol/l (400 mg/l), in der Lipoproteinelektrophorese war die ß-Lipoproteinbande stark abgeschwächt. Das mittels radialer Immundiffusion bestimmte Apolipoprotein B war auf rund 30% der altersentsprechenden Norm reduziert. Die Zusammensetzung der LDL (Apo B : Cholesterin : Triglyceride) war normal. Die selektive immunchemische Messung der hepatischen Triglyceridlipase und Lipoproteinlipase im Postheparinplasma ergab Werte im Normbereich. Das gemeinsame Auftreten von Hypobetalipoproteinämie und Diabetes mellitus wird hier erstmals beschrieben.

Summary

In a 60-year-old patient with manifest diabetes mellitus and in his 63-year-old brother with latent diabetes mellitus hypobetalipoproteinaemia was diagnosed. Cholesterol values were around 1,8 mmol/l in whole serum samples. The LDL-cholesterol fraction was 1,04 mmol/l. The ß-lipoprotein band in the lipoprotein electrophoresis was markedly reduced. Apolipoprotein B measured by radial immuno-diffusion was about 30% of the normal for age. The components of LDL were normal. Values of hepatic triglyceride lipase and lipoprotein lipase in heparinised plasma were within the normal range. The simultaneous occurrence of hypobetalipoproteinaemia and diabetes mellitus is described here for the first time.